سندرم گورلین

سندرم گورلین (سندرم کارسینوم سلول بازال نووئید)، یک اختلال ژنتیکی است که خطر ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول بازال را افزایش می‌دهد. همچنین این بیماری می تواند باعث ایجاد تومورهای غیرسرطانی نیز شود. در این بیماری، یک تغییر ژنتیکی، فرد را مستعد ابتلا به کارسینوم سلول بازال می کند. این شایع‌ترین نوع سرطان پوست است.

علائم سندرم گورلین چیست؟

چندین کارسینوم سلول بازال: سرطان پوست معمولاً در نواحی در معرض آفتاب (مانند صورت یا گردن) ظاهر می‌شود. سندرم کارسینوم سلول بازال نووئید، معمولاً در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی رخ می‌دهد.

کراتوسیست‌های ادنتوژنیک: نوعی کیست خوش‌خیم در استخوان فک است. این رشدهای بدون درد معمولاً در کودکان و بزرگسالان جوان مبتلا به NBCCS تشخیص داده می‌شوند.

گودی یا فرورفتگی‌های کوچک در کف پا یا کف دست: این فرورفتگی‌ها معمولاً در دهه 20 زندگی ظاهر می‌شوند و دائمی هستند.

تغییرات در اسکلت: ممکن است در نحوه ساخت استخوان‌های دنده و ستون فقرات تفاوت‌هایی وجود داشته باشد.

علائم و نشانه‌های سندرم گورلین که کمتر شایع هستند عبارتند از:

تومورهای مغزی، از جمله مدولوبلاستوما (سرطانی) و مننژیوم (معمولاً خوش‌خیم).
فیبروم‌ها در قلب یا تخمدان‌ها، که تومورهای غیرسرطانی (و معمولاً بی‌ضرر) هستند.
مشکلات چشمی، از جمله لوچی چشم (استرابیسم)، حرکات سریع چشم (نیستاگموس) و آب مروارید.
تغییرات شدید استخوانی، مانند ستون فقرات ناقص شکل گرفته (اسپینا بیفیدا).
ویژگی‌های غیرمعمول صورت، مانند چشم‌های پهن (هیپرتلوریسم)، یک ناهنجاری مادرزادی که باعث جدایی لب فوقانی و سقف دهان می‌شود (شکاف لب/کام) و برآمدگی‌های کوچک و سفید روی صورت (میلیا).
بزرگ شدن سر (ماکروسفالی)
معلولیت‌های ذهنی
تشنج

چه عواملی باعث سندرم گورلین می‌شود؟

سندرم سلول پایه‌ای نووئید (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome یا NBCCS) به دلیل جهش در یکی از سه ژنی ایجاد می‌شود که وظیفه دارند از تشکیل تومورها جلوگیری کنند. این ژن‌ها شامل PTCH1 (شایع‌ترین)، PTCH2 و SUFU هستند که به آن‌ها «ژن‌های سرکوب‌کننده تومور» می گویند. زمانی که این ژن‌ها به‌درستی عمل نکنند، برخی سلول‌ها به‌طور غیرطبیعی رشد می‌کنند و این رشد غیرعادی می‌تواند منجر به بروز تومورها و سایر علائم بیماری شود.

در اغلب موارد، افراد این جهش ژنی را از یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث می‌برند. البته در برخی افراد نیز این جهش به‌صورت خودبه‌خودی و پیش از تولد اتفاق می‌افتد.

الگوی وراثت این سندرم اتوزومال غالب است؛ به این معنا که فرد یک نسخه سالم از ژن را از یکی از والدین و یک نسخه جهش‌یافته را از والد دیگر به ارث می‌برد. تنها وجود یک نسخه معیوب از ژن PTCH یا SUFU برای ابتلا به سندرم گورلین (Gorlin syndrome) کافی است.

پژوهشگران بر این باورند که افراد مبتلا به این سندرم، تا زمانی که نسخه سالم ژن سرکوب‌کننده تومور نیز دچار جهش نشود، به سرطان مبتلا نمی‌شوند. به‌عنوان مثال، قرار گرفتن در معرض نور خورشید می‌تواند موجب آسیب به نسخه سالم ژن شده و در نتیجه، هر دو نسخه ژن از کار بیفتند. این وضعیت می‌تواند منجر به سرطان پوست شود. در افراد مبتلا به NBCCS، آسیب به سلول‌هایی که پیش‌تر یک نسخه معیوب از ژن را دارند، ممکن است زمینه‌ساز بروز انواع دیگر سرطان نیز شود.

تشخیص و آزمایش‌ها

برای تشخیص سندرم گورلین، پزشک علائم این بیماری را بررسی می‌کند. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایشات تکمیلی در سندرم گورلین

1. آزمایش ژنتیک

مهم‌ترین روش تشخیص قطعی، آزمایش ژنتیکی برای بررسی جهش در ژن‌های PTCH1، PTCH2 یا SUFU است. این آزمایش می‌تواند در افراد مشکوک یا اعضای خانواده بیمار برای تأیید یا رد ابتلا انجام شود.

2. تصویربرداری فک (پانورکس یا CBCT)

برای تشخیص کیست‌های ادنتوژنیک (کراتوسیست‌های فکی) که شایع‌ترین یافته‌های اولیه در این سندرم هستند.

3. تصویربرداری مغز (MRI یا CT Scan)

به‌ویژه در دوران کودکی، برای بررسی احتمال بروز تومور مدولوبلاستوما در مخچه، که یکی از عوارض نادر اما مهم سندرم است.

4. معاینه پوست توسط متخصص پوست

برای بررسی و تشخیص زودهنگام کارسینوم سلول بازال که ممکن است از سنین پایین ظاهر شوند.

5. اکوکاردیوگرافی و عکس قفسه سینه

برای بررسی ناهنجاری‌های قلبی یا دنده‌ای که گاهی با سندرم گورلین همراه‌اند.

6. عکس ستون فقرات و جمجمه

برای بررسی ناهنجاری‌های استخوانی مانند کلسیفیکاسیون زودرس فلکس مغزی (falx cerebri) یا شکاف‌های مهره‌ای.

درمان

در حالی که درمانی برای خود سندرم گورلین وجود ندارد، در صورت ابتلا به سرطان یا سایر تومورهایی که باعث ایجاد مشکل می‌شوند، ممکن است به درمان نیاز باشد. به عنوان مثال، ممکن است برای برداشتن سرطان پوست یا کیست فک به جراحی نیاز باشد. ممکن است برای از بین بردن سلول‌های سرطانی به درمان‌های دیگر سرطان، مانند کرم‌های موضعی یا درمان فتودینامیک، نیاز باشد.

به دلیل افزایش خطر ابتلا به سرطان، پزشک ممکن است استفاده از کرم ضد آفتاب قوی/کامل و استفاده از لباس آستین بلند و کلاه را هنگام قرار گرفتن در معرض آفتاب توصیه کند. همچنین، پزشک فقط به میزان کم از اشعه ایکس استفاده می‌کند. به طور کلی، متخصصان سرطان (انکولوژیست‌ها) در صورت ابتلا به سندرم گورلین، از پرتودرمانی به عنوان یک درمان سرطان به طور کلی اجتناب می‌کنند. پرتودرمانی می‌تواند خطر ابتلا به سرطان را افزایش دهد.

پیشگیری

هیچ راهی برای کنترل ژن‌هایی که با آنها متولد میشویم وجود ندارد، پس شما نمی‌توانید از سندرم گورلین جلوگیری کنید. اما می‌توانید با انجام اقداماتی برای جلوگیری از سرطان پوست، خطر ابتلا به سرطان خود را کاهش دهید. شما می‌توانید به طور منظم به پزشک مراجعه کنید تا سرطان را در مراحل اولیه که قابل درمان است، تشخیص دهید.

اقدامات احتیاطی به شرح زیر می باشد:

اجتناب از تخت‌های برنزه کننده.
در ساعاتی که اشعه خورشید قوی‌تر است (بین ساعت 10 صبح تا 4 بعد از ظهر) در خانه بمانید.
استفاده از کرم ضد آفتاب با طیف گسترده حداقل 30 SPF روزانه و تجدید آن به طور منظم.
پوشاندن پوست با لباس‌های محافظ در برابر اشعه ماوراء بنفش و استفاده از کلاه لبه پهن هنگام بیرون از خانه.
همچنین باید برای غربالگری سرطان‌ها و سایر بیماری‌ها به طور منظم به پزشک مراجعه کنید.

مطالب مشابه:

سندرم گورلین