هموکروماتوز
هموکروماتوز
هموکروماتوز وضعیتی است که بدن بیش از حد آهن جذب می‌کند. این آهن اضافی در اندام‌های مختلف، عمدتاً کبد، قلب و پانکراس ذخیره می‌شود. با گذشت زمان، این تجمع آهن می‌تواند به این اندام‌ها آسیب برساند و منجر به مشکلات سلامتی شود.
این عارضه می‌تواند ناشی از یک جهش ژنتیکی باشد یا عوامل دیگری مانند اختلالات خونی یا آهن اضافی در رژیم غذایی.
علل هموکروماتوز
دو نوع اصلی هموکروماتوز وجود دارد:
هموکروماتوز اولیه: توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود که باعث می‌شود بدن آهن زیادی را از طریق غذا جذب کند.
هموکروماتوز ثانویه: به دلیل شرایطی مانند کم خونی مزمن یا تزریق مکرر خون اتفاق می‌افتد. همچنین می‌تواند ناشی از مصرف بیش از حد مکمل‌های آهن باشد.
علائم هموکروماتوز
علائم رایج اضافه بار آهن عبارتند از:
خستگی: احساس خستگی مداوم یا کمبود انرژی با وجود استراحت یا خواب کافی.
درد مفاصل: ناراحتی در مفاصل، اغلب در بند انگشت، لگن یا زانو.
ناراحتی شکمی: ممکن است احساس درد یا احساس پری در معده خود داشته باشید، به خصوص در ناحیه‌ای که کبد قرار دارد.
تغییر در رنگ پوست: برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز دارای رنگ برنزی یا خاکستری در پوست خود هستند.
مشکلات کبدی: با گذشت زمان، آهن اضافی می‌تواند به کبد آسیب برساند و منجر به سیروز (اسکار) یا حتی نارسایی کبد شود.
دیابت: آهن اضافی می‌تواند به پانکراس آسیب برساند که بر تولید انسولین تأثیر می‌گذارد و می‌تواند منجر به دیابت شود.
مشکلات قلبی: آهن می‌تواند در قلب تجمع یابد و باعث ضربان قلب نامنظم (آریتمی) یا حتی نارسایی قلبی شود.
تشخیص هموکروماتوز
اگر پزشک مشکوک به هموکروماتوز باشد، برای تشخیص این بیماری آزمایش خون را درخواست می‌کند. دو آزمایش اصلی که باید بررسی شوند عبارتند از:
فریتین سرم: میزان آهن ذخیره شده در بدن را اندازه گیری می‌کند.
آزمایش ترانسفرین: مقدار ترانسفرین را در خون بطور مستقیم اندازه گیری می‌کند.
اگر این سطوح بالا باشد، می‌تواند نشانه‌ای از وجود آهن بیش از حد در خون باشد. با این حال، این آزمایش‌ها به تنهایی هموکروماتوز را تأیید نمی‌کنند، بنابراین در صورت نیاز، آزمایش ژنتیکی تجویز می‌شود.
درمان
رایج‌ترین روش درمان هموکروماتوز، فلبوتومی است که فرآیند اهدای منظم خون است. هر بار که خون اهدا می‌کنید، مقداری آهن نیز همراه با آن خارج می‌شود. در ابتدا، ممکن است لازم باشد این کار را یک یا دو بار در هفته انجام دهید، اما با کاهش سطح آهن، این کار با دفعات کمتری انجام می‌شود – شاید یک بار در ماه یا حتی کمتر.
همچنین، پزشکان ممکن است درمان کیلاسیون آهن را هم توصیه کنند. این شامل مصرف داروهایی است که به آهن اضافی متصل شده و به بدن کمک می‌کند تا آن را دفع کند.
در کنار درمان پزشکی، ممکن است توصیه‌های زیر درخواست شود:
پرهیز از مصرف مکمل‌های آهن: افراد مبتلا به هموکروماتوز نباید مکمل آهن مصرف کنند مگر اینکه پزشک تجویز کند، زیرا این امر می‌تواند وضعیت را بدتر کند.
محدودیت در مصرف ویتامین C: ویتامین C به جذب آهن در بدن کمک می‌کند، بنابراین باید مکمل‌های ویتامین C را محدود کرد یا از مصرف مقادیر زیاد غذاهای غنی از ویتامین C (مانند مرکبات) در هنگام مصرف وعده‌های غذایی غنی از آهن خودداری کرد.
محدود کردن مصرف الکل: الکل می‌تواند باعث آسیب کبدی شود و افراد مبتلا به هموکروماتوز، در حال حاضر در معرض خطر مشکلات کبدی هستند، بنابراین، کاهش مصرف الکل توصیه می‌شود.
نتیجه گیری
هموکروماتوز یک بیماری جدی است، اما با تشخیص و درمان به موقع قابل کنترل است. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید یا علائمی مانند خستگی غیرقابل توضیح، درد مفاصل یا تغییرات پوستی را تجربه می‌کنید، مهم است که با پزشک خود صحبت کنید.
مطالب مشابه:
کم خونی فقر آهن
هماتولوژی
آزمایش HbA1c
آزمایش Complement C4
منبع: drkarunhematology
