بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که باعث می شود سلول های مغز به آرامی عملکرد خود را از دست می دهند. این بیماری بر سلول های بخش هایی از مغز که حرکات و حافظه ارادی را کنترل میکند، تاثیر می گذارد. علائم رایج این عارضه شامل، حرکات غیر قابل کنترل و تغییرات در تفکر، رفتار و شخصیت است و این علائم با گذشت زمان بدتر می شوند.
انوع بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون در بزرگسالی: شایع ترین نوع است و علائم معمولاً بعد از 30 سالگی شروع می شود.
بیماری هانتینگتون زودرس در نوجوانان: این بیماری به طور زودرس، کودکان و نوجوانان را تحت تاثیر قرار می دهد.
علائم بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون هم از نظر جسمی و هم از نظر روحی شما را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم فیزیکی عبارتند از:
- حرکات غیر قابل کنترل
- عدم هماهنگی (آتاکسی)
- مشکل در راه رفتن
- مشکل در بلع (دیسفاژی)
- گفتار نامفهوم
- علائم جسمی ممکن است به روش های کوچک ظاهر شوند، به عنوان مثال، مشکل در دست گرفتن خودکار، عدم تعادل که سپس با گذشت زمان بدتر می شوند.
علاوه بر این، در صورت مبتلا بودن به بیماری هانتینگتون، ممکن است موارد زیر را مشاهده کنید:
- تغییرات عاطفی مانند نوسانات خلقی، افسردگی و تحریک پذیری
- مشکلات حافظه، تمرکز
- مشکل در یادگیری اطلاعات جدید
- مشکل در تصمیم گیری و استدلال
علائم جسمی و روحی ممکن است در ابتدا تاثیر زیادی بر زندگی روزمره شما نداشته باشد. اما با گذشت زمان، این علائم انجام کارهای معمول شما را به تنهایی دشوارتر می کند.
کره بیماری هانتینگتون چیست؟
یکی از اولین علائم جسمی بیماری هانتینگتون، کره است. Chorea تکان های ناخواسته یا حرکات پیچشی است. کریا معمولاً ابتدا دست ها، انگشتان و عضلات صورت را تحت تأثیر قرار می دهد. بعداً باعث می شود دست‌ها، پاها و بالاتنه به طور غیرقابل کنترلی حرکت کنند. Chorea می تواند صحبت کردن، غذا خوردن و راه رفتن را دشوارتر کند. ممکن است بر توانایی فرد برای انجام فعالیت های روزمره مانند رانندگی نیز تأثیر بگذارد.
چه عواملی باعث بیماری هانتینگتون می شود؟
جهش ژنتیکی در ژن HTT باعث بیماری هانتینگتون می شود. ژن HTT پروتئینی به نام هانتینگتین تولید می کند. این پروتئین به عملکرد سلول های عصبی (نورون ها) کمک می کند.
اگر فرد به بیماری هانتینگتون مبتلا باشد، DNA تمام اطلاعات لازم برای تولید پروتئین هانتینگتین را ندارد. در نتیجه، این پروتئین به شکل غیر طبیعی رشد کرده و نورون ها را تخریب می کنند. بنابراین، نورون ها به دلیل این جهش ژنتیکی، میمیرند.
تخریب سلول های عصبی در گانگلیون های پایه یا ناحیه ای از مغز که حرکات بدن را کنترل می کند، اتفاق می افتد. همچنین در سطح مغز که تفکر، تصمیم گیری و حافظه را کنترل می کند، تاثیر می گذارد.
آیا بیماری هانتینگتون ارثی است؟
بله، شما می توانید تغییر ژنتیکی که باعث بیماری هانتینگتون می شود را به ارث ببرید. اگر یکی از والدین بیولوژیکی شما حامل این تغییر ژنتیکی باشد و آن را به شما منتقل کند، می توانید به این بیماری مبتلا شوید. این بیماری یک الگوی توارث اتوزومال غالب است. در موارد نادر، تغییر ژنتیکی بدون هیچ سابقه ای از بیماری در خانواده بیولوژیکی اتفاق می افتد.
عوارض بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون یک بیماری پیشرونده است، بدین منظور که علائم شما با گذشت زمان بدتر می شود. این عوارض عبارتند از:
- زوال عقل (عدم عملکرد مغز، از دست دادن حافظه، تغییرات شخصیتی)
- آسیب جسمی ناشی از حرکات غیر ارادی یا زمین خوردن
- مشکل در بلع (سوء تغذیه)
- ناتوانی در راه رفتن بدون کمک
- عفونت ها (پنومونی)
- کودکان و نوجوانان مبتلا به این بیماری ممکن است دچار تشنج شوند.
تشخیص و آزمایشات
پزشک متخصص مغز و اعصاب، پس از انجام معاینات فیزیکی و یک معاینه عصبی، بیماری هانتینگتون را تشخیص می دهد. آنها به دنبال علائم این بیماری هستند که بر حرکات بیمار تاثیر می گذارد، مانند پرش و تکان ناگهانی و همچنین مشکلات تعادل، رفلکس ها و هماهنگی ها. علاوه بر این، پزشک ممکن است از بیمار سوالاتی در مورد خانواده بیولوژیکی او بپرسد که آیا به این بیماری مبتلا هستند یا خیر. اغلب برای تایید تشخیص، به آزمایش ژنتیک نیاز است.
آزمایشاتی که ممکن است پزشک برای تایید یا رد این بیماری درخواست کند شامل:
- آزمایشات خون
- آزمایش ژنتیک
- تست های تصویربرداری
آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری هانتینگتون چیست؟
آزمایش ژنتیک یک آزمایش خون است که به دنبال تغییرات در DNA شما است. پزشک نمونه ای از خون شما را می گیرد و آن را به آزمایشگاه می فرستد تا DNA شما را بررسی کند. این آزمایش تعیین می کند که آیا شما تغییر ژنتیکی در ژن HTT دارید یا خیر. سپس، یک مشاور ژنتیک، روند و نتایج را با شما در میان خواهد گذاشت.
کنترل و درمان
همانطور که گفتیم بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است و هیچ درمانی برای متوقف کردن، کند کردن و جلوگیری از علائم آن وجود ندارد. از آنجا که این بیماری بر سلامت جسمی، روانی و عاطفی فرد تاثیر می گذارد، ممکن است به چند اقدام احتیاطی نیاز باشد، از جمله:
- فیزیوتراپی یا کاردرمانی
- گفتار درمانی
- مشاوره
- درمان دارویی
برای کنترل علائم احساسی، پزشک ممکن است توصیه کند:
- داروهای ضد افسردگی
- داروهای ضد روان پریشی
- و داروهای تثبیت کننده خلق و خو مصرف شود.
پیشگیری
هیچ راه شناخته شده ای برای پیشگیری یا کاهش خطر ابتلا به این بیماری وجود ندارد. اگر قصد بارداری دارید، حتماً با یک مشاوره ژنتیک در مورد آزمایش ژنتیک مشورت کنید تا شانس خود را برای داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی کاهش دهید. انجام لقاح آزمایشگاهی IVF با آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است تا مطمئن شوید که این بیماری را به فرزندان آینده خود منتقل نمی کنید.
مطالب مشابه:
