لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML)

لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) نوعی سرطان خون نادر است که معمولاً کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری زمانی رخ میدهد که مونوسیت ها، گلبول های سفید خون، به طور غیرقابل کنترلی رشد کنند.
این بیماری حدود 1 تا 2 درصد از کل لوسمی های دوران کودکی را تشکیل می دهد.

در این مقاله به علل، علائم و تشخیص لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) می پردازیم:

در بیماری JMML، مونوسیت ها بیش از حد در مغز استخوان جمع می شوند و سلول های سالم مانند موارد زیر را از بین می برند:

گلبول های سفید خون که به مبارزه با عفونت ها کمک می کند.
گلبول های قرمز خون که وظیفه اکسیژن رسانی در سراسر بدن را بر عهده دارند.
پلاکت ها که به لخته شدن خون جهت جلوگیری از خونریزی کمک می کنند.

این بدان معناست که افراد مبتلا به JMML، سطح پایین تری از این سلول های سالم را نسبت به حد معمول دارند که بر عملکرد آنها در بدن تاثیر می گذارد.

همچنین سلول های غیر طبیعی JMML می توانند د نواحی دیگری مانند ریه ها، کبد، روده ها و پوست جمع شوند.

این بیماری معمولاً در کودکان زیر 4 سال رخ می دهد و در مردان شایع تر است.

علائم لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) چیست؟

کم خونی ناشی از تعداد گلبول های قرمز خون، که می تواند باعث موارد زیر شود:

رنگ‌پریدگی
خستگی
تنگی نفس
تب
کبودی و خونریزی آسان به دلیل تعداد کم پلاکت ‌ها
عفونت‌ های مکرر به دلیل تعداد کم گلبول‌ های سفید خون
بزرگ شدن غدد لنفاوی
اختلال تنفسی
سرفه خشک
درد شکم
بی‌اشتهایی
بزرگ شدن کبد، طحال یا کلیه‌ها
درد استخوان و مفاصل
برآمدگی‌های برجسته روی پوست
تغییر رنگ‌های آبی یا سبز روی پوست
ضایعات صاف و قهوه‌ای روی پوست

علل

از آنجایی که علل دقیق این بیماری هنوز مشخص نیست، اما این بیماری به دلیل آسیب DNA در سلول های بنیادی در حال رشد در مغز استخوان رخ می دهد.
سلول های بنیادی به تشکیل گلبول های سفید، گلبول های قرمز و پلاکت ها کمک می کنند.
جهش ژنتیکی بر ژن های RAS تاثیر می گذارد و این تغییرات غیر طبیعی، بر مونوسیت ها تاثیرگذار هستند و باعث رشد غیر قابل کنترل آنها نیز می شوند.

عوامل خطر تغییرات ژنی در JMML

بیش از ۹۵ مورد از هر ۱۰۰ کودک مبتلا به JMML (بیش از ۹۵٪) تغییراتی در ژن ‌های خاص دارند.

این موارد عبارتند از:

KRAS
NRAS
RRAS
CBL – کودکانی که تغییرات CBL دارند اغلب رشد ضعیف، تأخیر در رشد و التهاب رگ‌ های خونی نیز دارند.
NF1 (نوروفیبروماتوز نوع ۱) – برخی از کودکانی که تغییرات ژن NF1 دارند، مشکلات یادگیری دارند و در معرض خطر ابتلا به تومورهای سرطانی یا غیر سرطانی (خوش‌خیم) هستند.
PTPN 11 – این مربوط به یک بیماری ژنتیکی به نام سندرم نونان است.

پزشکان این تغییرات ژنی را آزمایش می ‌کنند، زیرا به تصمیم‌گیری در مورد بهترین درمان کمک می ‌کند.

تشخیص لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML)

برای تشخیص بیماری لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML)، پزشکان ممکن است طیف وسیعی از آزمایش های مختلف را تجویز کنند، که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

آزمایش خون کامل (CBC) و بررسی مغز استخوان:

هدف: اندازه‌گیری تعداد گلبول‌های قرمز، سفید و پلاکت‌ها

بررسی مغز استخوان برای شناسایی سلول‌های غیرطبیعی میلومونوسیتیک

آزمایش‌های ژنتیک و مولکولی:

بررسی جهش‌های ژنی مرتبط با JMML، مانند PTPN11، KRAS، NRAS، CBL و NF1

مزیت: تشخیص قطعی، پیش‌بینی پیش‌آگهی و کمک به انتخاب درمان هدفمند

سیتوژنتیک و فلوسیتومتری:

شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و پروفایل سلولی

کمک به تشخیص تفاوت JMML از دیگر انواع لوسمی کودکان

تصویربرداری و ارزیابی اندام‌ها:

بررسی بزرگی کبد و طحال با سونوگرافی یا MRI

هدف: ارزیابی میزان درگیری ارگان‌ها و برنامه‌ریزی درمان

آزمایش‌های تکمیلی بیوشیمیایی خون:

بررسی عملکرد کبد و کلیه، سطح لاکتات دهیدروژناز (LDH) و شاخص‌های التهاب

هدف: پایش عوارض بیماری و پاسخ به درمان

افراد مبتلا به JMML، معمولاً جهش های ژنتیکی خاص یا تغییرات کروموزومی غیر طبیعی دارند.

در بیش از 95 درصد از افراد مبتلا به JMML، پزشکان یک جهش ژنتیکی در مسیر RAS شناسایی می ‌کنند. حدود 25 تا 30 درصد از افراد مبتلا به JMML ناهنجاری‌ هایی در کروموزوم 7 خواهند داشت.

پزشکان همچنین از معیارهای تشخیصی خاصی برای تشخیص JMML استفاده می‌کنند. این شامل سطوح خاصی از مونوسیت ‌ها، تغییرات ژنتیکی و عواملی مانند طحال بزرگ شده می‌ شود.

درمان لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML)

در بیشتر موارد، پیوند سلول های بنیادی خون ساز آلوژنتیک (HSCT) تنها گزینه درمانی موثر برای این بیماری است.

پیوند سلول های بنیادی خون‌ساز آلوژنیک

بنا به اظهارات انجمن لوسمی و لنفوم (LLS)، این نوع پیوند تنها درمان شناخته شده برای لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) است.
این تکنیک از سلول های بنیادی سالم یک اهداکننده استفاده می کند و آنها را به فرد مبتلا به JMML پیوند می زند. افراد ممکن است سلول های بنیادی را از خون یا مغز استخوان اهداکننده یا از خون بند ناف دریافت کنند.

سلول های بنیادی سالم اهداکننده، گلبول های سفید خون، گلبول های قرمز خون و پلاکت های جدید را در مغز استخوان ایجاد می کنند. گلبول های سفید خون تازه ایجاد شده به مبارزه با هرگونه سرطان باقی مانده در بدن، کمک می کنند.

عوارض احتمالی پیوند سلول های بنیادی عبارتند از:

سیستم ایمنی بدن سلول های بنیادی اهدا کننده را قبل از رسیدن به مغز استخوان رد و از بین می برد.
بیماری پیوند علیه میزبان (GVHD)، که در آن سلول های ایمنی سلول های بنیادی اهداکننده، به سلول های سالم فرد مبتلا به JMML حمله می کنند که می تواند جدی باشد.

شیمی درمانی

ممکن است افراد قبل از پیوند سلول های بنیادی، شیمی درمانی انجام دهند. این به پاکسازی مغز استخوان کمک می کند و بدن را برای دریافت سلول های بنیادی آماده‌سازی می کند.

شیمی درمانی به کنترل بیماری JMML در زمانی که افراد منتظر پیوند هستند، کمک می‌ کند، که ممکن است ۱ تا ۲ ماه طول بکشد.

شیمی درمانی همچنین باعث تضعیف سیستم ایمنی می شود، که احتمال رد سلول‌های بنیادی اهداکننده توسط بدن را کاهش می ‌دهد. این روش به تنهایی معمولاً منجر به بازگشت JMML پس از درمان می ‌شود، در نتیجه، پزشکان گاهی اوقات این تکنیک را به همراه سایر درمان ها توصیه می کنند.

مطالب مشابه:

لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML)