سندرم مارفان (MFS)
سندرم مارفان (MFS)
سندرم مارفان (MFS) یک بیماری ژنتیکی است که بافت همبند را بیش از حد شل و کشسان می کند. بافت همبند به طور کلی، قدرت و انعطاف پذیری بسیاری از ساختارهای بدن را فراهم می کند. به همین دلیل، MFS می تواند چندین سیستم بدن از جمله قلب، رگ های خونی، چشم ها، استخوان ها و مفاصل را تحت تاثیر قرار دهد.
سندرم مارفان در بدو تولد وجود دارد. اما ممکن تا زمانی که به سن جوانی نرسیده‌اید، این بیماری مشخص نشود. این سندرم یکی از شایع ترین بیماری های ارثی بافت همبند است که از هر 3000 تا 5000 نفر، 1 نفر را درگیر می کند.
علائم سندرم مارفان
دو ویژگی اصلی این بیماری عبارتند از: آنوریسم ریشه آئورت (گشاد شدن یا برآمدگی آئورت نزدیک دریچه آئورت) و جابه‌جایی عدسی چشم (عدسی اکتوپی)
این دو مشکل می تواند منجر به علائمی مانند:
- تپش قلب
- درد چشم
- تنگی نفس
- تغییرات بینایی مانند آستیگماتیسم و نزدیک بینی شدید
اما سندرم مارفان می تواند چندین قسمت دیگر بدن را تحت تاثیر قرار دهد و علائم دیگری را ایجاد کند. برای مثال:
- صورت دراز و باریک
- بازوها، پاها، انگشتان دست و پا که خیلی بلند به نظر می رسند
- دندان های نامنظم
- ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
- کف پای صاف
- مفاصل ضعیف و شکننده
- علائم کشش، حتی بدون تغییر وزن
- فرورفتگی قفسه سینه یا برآمدگی سینه (سینه کبوتری)
- هیکل بلند و لاغر
عوارض این حالت
سندرم مارفان می تواند عوارض متعددی ایجاد کند که بر قلب، چشم ها و ریه ها تأثیر می گذارد.
عوارض قلبی عروقی شایع ترین عوارض سندرم مارفان (MFS) است که می توانند شامل موارد زیر باشند:
تشریح آئورت: یک پارگی در لایه داخلی دیواره آئورت است.
بیماری دریچه قلب: MFS می تواند باعث تضعیف و کشیدگی بافت دریچه شود.
قلب بزرگ شده: عضله قلب ممکن است با گذشت زمان بزرگ و ضعیف شود.
آریتمی: ریتم غیر طبیعی قلب در MFS اغلب با افتادگی دریچه میترال مرتبط است.
آنوریسم های مغزی: یک برآمدگی در ناحیه ضعیف رگ خونی در مغز یا اطراف آن است.
عوارض چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آب مروارید
- گلوکوم
- جداشدگی شبکیه
تغییرات در بافت ریه که توسط MFS رخ می دهد، خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش می دهد:
- آسم
- برونشیت
- بیماری انسدادی مزمن ریه (COPD)
- ریزش ریه (پنوموتوراکس)
- آمفیزم
- ذات الریه
علت سندرم مارفان چیست؟
یک نوع تغییر ژنتیکی باعث این سندرم می شود. به طور خاص، تغییری در ژن – فیبریلین-1 یا FBN1 – وجود دارد که به سلول ها دستوراتی برای ساخت فیبرلین می دهد. فیبریلین پروتئینی است که جزء اصلی فیبرهای الاستیک در بافت همبند است.
در بیشتر موارد، شما سندرم مارفان را از یک والدین بیولوژیکی به ارث می برید. این سندرم دارای توارث اتوزومال غالب است. این بدان معناست که برای به ارث بردن این بیماری فقط باید ژن تغییر یافته را از یکی از والدین دریافت کنید. افراد مبتلا به سندرم مارفان 50 درصد احتمال دارد که این اختلال را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند.
تشخیص و آزمایشات
سندرم مارفان می تواند بافت های سراسر بدن را تحت تاثیر قرار دهد. پزشکان معمولاً از مجموعه ای از معیارها برای تشخیص MFS به نام nosology گنت استفاده می کنند. آنها ممکن است آزمایش های زیادی را برای کمک به تأیید تشخیص یا رد سایر شرایط توصیه کنند، مانند:
- CT scan
- اشعه ایکس قفسه سینه
- الکتروکاردیوگرام
- اکوکاردیوگرافی
- MRI
آزمایش ژنتیکی می‌تواند به دنبال تغییرات در FBN1 باشد، ژنی که مسئول اکثر موارد سندرم مارفان است. اما نتایج آزمایشات ژنتیکی برای سندرم مارفان همیشه واضح نیست. این آزمایش همچنین می‌تواند به دنبال شرایط ژنتیکی دیگری مانند سندرم لویز-دیتز باشد که علائم مشابهی ایجاد می‌کند.
درمان
هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد. اما اقدامات مختلف می توانند به کنترل علائم و پیشگیری از عوارض کمک کنند، مانند:
- داروها
- تحت نظر پزشکی
- داشتن فعالیت بدنی
- عمل جراحی قلب
داروها
برخی از داروها می توانند به پیشگیری یا مدیریت عوارض کمک کنند، از جمله:
مسدود کننده های بتا: بتا بلوکرها از بزرگ شدن آئورت جلوگیری می کنند یا آن را کاهش می دهند. پزشکان درمان با بتا بلوکر را در سنین پایین برای MFS توصیه می کنند. اگر به دلیل آسم یا عوارض جانبی نمی توانید آنها را مصرف کنید، پزشک شما می تواند مسدود کننده کانال کلسیم را تجویز کند.
مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین II (ARBs): داروی های ARB همچنین ممکن است سرعت بزرگ شدن آئورت را در افراد مبتلا به MFS کاهش دهند.
اگر برای MFS جراحی دریچه قلب انجام دهید، باید تا مادام‌العمر از داروهای ضد انعقاد استفاده کنید.
تحت نظر پزشکی
پزشک در معاینات منظم، موارد زیر را به طور مرتب تحت نظر قرار می دهد:
- قلب و رگ های خونی به ویژه اندازه آئورت
- چشم ها
- سیستم اسکلتی
تحت نظر پزشکی برای بیماری سندرم مارفان، معمولاً شامل آزمایش های زیر است:
- CT scan
- MRI
- اکوکاردیوگرام
داشتن فعالیت بدنی
فعالیت بدنی شدید می تواند آئورت و سایر بافت های همبند تحت تاثیر MFS را تحت فشار قرار دهد. به همین دلیل، برای یافتن ورزش هایی که برای شما بی‌خطر هستند، درمان فیزیوتراپی را انجام دهید.
جراحی قلب
هدف از جراحی قلب برای سندرم مارفان جلوگیری از تشریح یا پارگی آئورت و درمان مشکلات دریچه است.
رایج ترین جراحی ها عبارتند از:
- تعمیر یا تعویض دریچه آئورت
- ترمیم آنوریسم آئورت صعودی
- تعمیر یا تعویض دریچه میترال
- ترمیم آئورت درون عروقی توراسیک
مطالب مشابه:
