فئوکروموسیتوم (PCC)

فئوکروموسیتوم (PCC) یک تومور نادر است که می تواند در سلول های وسط غدد فوق کلیوی تشکیل شود. این تومور باعث می شود غدد فوق کلیوی بیش از حد هورمون های نوراپی نفرین (نورآدرنالین) و اپی نفرین (آدرنالین) تولید کنند.

این هورمون ها با هم ضربان قلب، متابولیسم، فشارخون و پاسخ به استرس بدن را کنترل می کنند. افزایش سطح این هورمون ها می تواند بدن را در حالت پاسخ به استرس قرار دهد و باعث افزایش فشار خون شود.

سلول هایی که این تومورها را تشکیل می دهد به عنوان سلول های کرومافین شناخته می شوند. هنگامی که سلول های کرومافین به طور غیر طبیعی در غدد فوق کلیوی رشد می کنند، به آنها فئوکروموسیتوم (PCC) می گویند، اما هنگامی که در جای دیگری از بدن ایجاد می شوند، به آنها پاراگانگلیوما گفته می شود.

هم فئوکروموسیتوم ها و هم پاراگانگلیوماها می‌توانند هورمون‌های بیش از حدی به نام کاتکول‌آمین تولید کنند.

علل و عوامل خطر فئوکروموسیتوم (PCC) چیست؟

PCC می‌تواند در هر سنی ایجاد شود، اما بیشتر در اوایل تا اواسط بزرگسالی شایع است. اعتقاد بر این است که این بیماری اغلب به صورت ژنتیکی به ارث می‌رسد.
افرادی که PCC را از والدین خود به ارث می‌برند، ممکن است به بیماری‌های ژنتیکی مرتبط نیز مبتلا شوند. این بیماری‌ها عبارتند از:

بیماری فون هیپل-لینداو، بیماری که در آن کیست‌ها و تومورها در سیستم عصبی مرکزی، کلیه‌ها، غدد فوق کلیوی یا سایر نواحی بدن رشد می‌کنند و اکثر آنها غیر سرطانی هستند.

نوروفیبروماتوز نوع 1، ایجاد تومور روی پوست و اعصاب بینایی.

نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع 2 (MEN2)، نوعی سرطان تیروئید که همراه با PCC ایجاد می‌شود.

فئوکروموسیتوم‌ها همچنین ممکن است در اثر جهش (تغییر) یکی از ژن های مختلف زیر ایجاد شوند:

1. RET

نقش: جهش در این ژن با فئوکروموسیتوم، سرطان مدولاری تیروئید و هیپرپاراتیروئیدیسم همراه است.

2. VHL

نقش: این جهش می‌تواند باعث ایجاد تومورهای مختلفی از جمله فئوکروموسیتوم، همانژیوبلاستوما و سرطان کلیه شود.

3. NF1

نقش: بیماران مبتلا به NF1 ممکن است فئوکروموسیتوم را همراه با نوروفیبروم‌ها، لکه‌های پوستی (کافه‌اوله) و تومورهای دیگر داشته باشند.

4. SDHx ژن‌ها (SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2)

نقش: این ژن‌ها در زنجیره تنفسی میتوکندری نقش دارند و جهش در آن‌ها می‌تواند منجر به ایجاد فئوکروموسیتوم یا پاراگانگلیوما در نقاط مختلف بدن شود.

5. TMEM127

نقش: این ژن با تنظیم رشد سلولی مرتبط است. جهش در آن با فئوکروموسیتوم خوش‌خیم همراه است.

6. MAX

نقش: این ژن در تنظیم رونویسی ژن‌ها مشارکت دارد و جهش در آن می‌تواند با ایجاد فئوکروموسیتوم همراه باشد.

7. EGLN1 و EPAS1 (HIF2A)

نقش: این ژن‌ها با پاسخ به شرایط کم‌اکسیژنی در بدن مرتبط هستند. جهش در آن‌ها می‌تواند منجر به فئوکروموسیتوم و اختلالات دیگر شود.

علائم فئوکروموسیتوم (PCC) چیست؟

افزایش ناگهانی و زیاد هورمون‌های آدرنال، بحران آدرنرژیک (AC) نامیده می‌شود. AC باعث فشار خون بالا (هیپرتانسیون) و ضربان قلب سریع (تاکی کاردی) می‌شود.

علائم شایع فئوکروموسیتوم (PCC) عبارتند از:

سردرد
تعریق
فشار خون بالا
ضربان قلب سریع یا تپش قلب
درد شکم
تحریک‌پذیری و اضطراب
یبوست

عوامل خطر رایج برای فئوکروموسیتوم (PCC) عبارتند از:

داروهایی مانند کورتیکواستروئیدها، داروهای شیمی‌درمانی و غیره
بیهوشی جراحی
استرس عاطفی

عوارض

بدون درمان، افراد مبتلا به فئوکروموسیتوم (PCC) در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به شرایط زیر هستند:

بحران فشار خون بالا
ضربان قلب نامنظم
حمله قلبی
عدم عملکرد مناسب اندام های بدن

با این حال، مانند هر جراحی، درمان PCC با جراحی ممکن است عوارضی داشته باشد. این جراحی بر هورمون‌های قدرتمند بدن تأثیر می‌گذارد. در طول جراحی، برخی از شرایطی که ممکن است ایجاد شوند عبارتند از:

بحران فشار خون بالا
بحران فشار خون پایین
ضربان قلب نامنظم

در موارد نادر، PCC ممکن است سرطانی باشد، که در این موارد، جراحی با پرتودرمانی یا شیمی درمانی دنبال می‌شود.

تشخیص

وجود چهار علامت اول ذکر شده در بالا، به شدت نشان دهنده PCC است. بدون وجود این چهار علامت، تشخیص در واقع می‌تواند رد شود.
آزمایش‌های مختلفی وجود دارد که پزشک ممکن است برای تشخیص فئوکروموسیتوم (PCC) از آنها استفاده کند. این آزمایش‌ها عبارتند از:

آزمایش های خونی و ادرار

1. اندازه‌گیری متانفرین‌ها (Metanephrines)

مهم‌ترین و حساس‌ترین آزمایش اولیه

متانفرین پلاسما آزاد (Plasma Free Metanephrines)

متانفرین ادرار 24 ساعته (Urinary Fractionated Metanephrines)

در صورتی که اندازه‌گیری پلاسما در دسترس نباشد یا نتایج مبهم باشد، کاربرد دارد.

2. اندازه‌گیری کاتکول‌آمین‌ها

پلاسمای کاتکول‌آمین‌ها (Plasma Catecholamines)

ادرار 24 ساعته برای نوراپی‌نفرین، اپی‌نفرین و داپا (dopamine)

3. بررسی سطح کراتینین و الکترولیت‌ها

برای ارزیابی عملکرد کلیه پیش از انجام تصویربرداری با ماده حاجب یا بررسی وضعیت عمومی بیمار

4. آزمایش‌های ژنتیکی

بررسی جهش‌های ژن‌های:

RET, VHL, NF1, SDHB, SDHD, TMEM127, MAX, …

تصویربرداری‌های تکمیلی

1. MRI شکم و لگن

روش ترجیحی در زنان باردار و کودکان

حساس برای تومورهای غده فوق کلیوی

2. CT اسکن شکم و لگن

در دسترس‌تر و سریع‌تر از MRI

حساسیت بالا در یافتن توده‌های آدرنال

3. MIBG Scintigraphy (متایودوبنزیل‌گوانیدین)

اسکن اختصاصی برای تشخیص فئوکروموسیتوم یا پاراگانگلیوما

4. PET Scan (مثلاً: 68Ga-DOTATATE یا 18F-FDOPA)

حساسیت بالا در تشخیص تومورهای خارج از غده آدرنال

درمان

برداشتن تومور با جراحی معمولاً روش اصلی درمان فئوکروموسیتوم (PCC) است. با این حال، به دلیل اهمیت غدد فوق کلیوی، این جراحی می‌تواند بسیار دشوار باشد.
اگر PCC سرطانی تشخیص داده شود، ممکن است پس از جراحی به درمان‌های سرطان مانند شیمی درمانی و پرتودرمانی نیاز باشد.
پس از جراحی، ممکن است مشکلات کوتاه مدت با فشار خون پایین یا قند خون پایین رخ دهد.

پیشگیری

هیچ راهی برای جلوگیری از ابتلا به فئوکروموسیتوم وجود ندارد. اما افرادی که به دلیل برخی شرایط ارثی یا ژن‌ها در معرض خطر ابتلا به این تومور هستند، می‌توانند برای غربالگری آن آزمایش ژنتیک انجام دهند.

نتیجه گیری

فئوکروموسیتوم نوعی تومور نادر است که معمولاً در یکی از غدد فوق کلیوی (آدرنال) ایجاد می‌شود. این تومور در بیشتر موارد خوش‌خیم است، اما در برخی افراد ممکن است سرطانی شده یا به سایر بخش‌های بدن گسترش یابد.

درمان اصلی فئوکروموسیتوم معمولاً جراحی است، اما نوع درمان به عواملی مانند اندازه تومور، سرطانی بودن آن و محل گسترش آن بستگی دارد.
برخی بیماران ممکن است به درمان دارویی برای کنترل علائم نیاز داشته باشند، به‌ویژه قبل از جراحی.
تشخیص زودهنگام این بیماری بسیار مهم است، زیرا می‌تواند از عوارض جدی پیشگیری کرده و شانس درمان موفق را افزایش دهد.

مطالب مشابه:

فئوکروموسیتوم (PCC)