پلی سیتمی ورا

پلی سیتمی ورا (PV) یک اختلال خونی است که باعث می‌شود بدن تعداد زیادی گلبول قرمز تولید کند. تعداد زیاد گلبول‌های قرمز خون می‌تواند خون را غلیظ و کند کند و خطر لخته شدن خون و عوارضی مانند حمله قلبی و سکته را افزایش دهد. همچنین می‌تواند علائم مبهم اما تحریک کننده مانند خارش پوست، زنگ زدن در گوش، درد شکم، خونریزی بینی و تاری یا دوبینی را ایجاد کند.

پلی سیتمی ورا یک بیماری مزمن بدون درمان است، اما مراقبت‌های پزشکی می‌تواند در مدیریت علائم و خطر عوارض کمک کند. نام‌های دیگر پلی سیتمی ورا عبارتند از: پلی سیتمی اولیه، پلی سیتمی روبرا ورا، اریتم و بیماری اوسلر واکز.

آیا پلی سیتمی ورا سرطان است؟

پلی سیتمی ورا نوعی سرطان خون است که به عنوان نئوپلاسم میلوپرولیفراتیو (MPN) شناخته می‌شود. MPNها گروهی از بیماری‌های مختلف هستند که برخی از آنها باعث تولید بیش از حد سلول‌های خونی مختلف می‌شوند. یک جهش ژنی که به دلایل ناشناخته، معمولاً در طول زندگی رخ می‌دهد، باعث پلی سیتمی ورا می‌شود. آنها بسیار آهسته رشد می‌کنند و اغلب تا سن 60 سالگی مشخص نمی‌شوند. این نوع سرطان معمولاً به خودی خود کشنده نیست و ناشی از عوارض لخته شدن خون است، یا از احتمال کمی که باعث پیشرفت انواع تهاجمی‌تر سرطان خون می‌شود.

پلی سیتمی ورا چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

این بیماری باعث می‌شود بدن گلبول‌های قرمز زیادی تولید کند. سلول‌های اضافی خون احتمال خونریزی، کبودی و لخته شدن را افزایش می‌دهند. آنها خون را غلیظ می‌کنند و گردش خون را کند می‌کنند، به این معنی که خون، اکسیژن کمتری را به بافت‌ها و اندام‌های بدن می‌رساند. آنها همچنین طحال را بیش از حد به کار می‌اندازد، که مسئول فیلتر کردن خون و پاکسازی سلول‌های خونی قدیمی است. این می‌تواند منجر به تورم و درد آن شود. با گذشت زمان، ممکن است علائم ناراحت کننده مختلفی را در نتیجه بیماری ایجاد شود. PV همچنین می‌تواند به چندین شرایط ثانویه منجر شود.

خطرات و عوارض پلی سیتمی ورا چیست؟

PV به کندی پیشرفت می‌کند، اما تولید بیش از حد سلول‌های خونی خطرات فوری ناشی از لخته شدن خون را به همراه دارد. با گذشت زمان، پلی سیتمی ورا ممکن است شرایط ثانویه را نیز ایجاد کند، اما به ندرت به نوع جدی‌تر سرطان پیشرفت می‌کند.

لخته شدن خون

شایع‌ترین خطر ناشی از پلی سیتمی ورا، لخته شدن خون است. لخته خونی که به قلب یا مغز می‌رود می‌تواند باعث حمله قلبی یا سکته شود. لخته‌ای که در ریه‌ها گیر می‌کند (آمبولی ریه) می‌تواند باعث فشار خون ریوی شود و منجر به نارسایی قلبی گردد. لخته خونی که ورید را مسدود می‌کند (ترومبوآمبولی وریدی) می‌تواند باعث مرگ بافت و نارسایی مزمن وریدی شود. لخته‌ای که رگ خونی اصلی منتهی به کبد را مسدود می‌کند (ترومبوز ورید کبدی) می‌تواند باعث برگشت خون به داخل آن شود (سندرم Budd-Chiari) و منجر به زردی و نارسایی کبد شود.

شرایط ثانویه

گردش بالای گلبول‌های قرمز خون نیز باعث تولید اسید اوریک بالا در بدن می‌شود. این به چندین بیماری ثانویه کمک می‌کند، از جمله سنگ کلیه (زمانی که اسید اوریک در کلیه‌ها جمع می‌شود) و نقرس، شکل دردناکی از آرتریت (زمانی که اسید اوریک در مفاصل جمع می‌شود).
افزایش گلبول‌های قرمز نیز منجر به افزایش اسید معده می‌شود که می‌تواند باعث زخم معده شود. گلبول‌های قرمز اضافی باعث ایجاد پاسخ ایمنی در بدن می‌شود. بدن یک ماده شیمیایی به نام هیستامین آزاد می‌کند و معده با تولید اسید بیشتر برای مبارزه با عفونت پاسخ می‌دهد. احتمال ابتلا به زخم معده در افراد مبتلا به PV چهار برابر بیشتر از سایرین است.

پیشرفت سرطان خون

پلی سیتمی ورا نوعی اختلال/سرطان مزمن مغز استخوان است که معمولاً تهدید کننده نیست. با درمان منظم، می‌توان آن را برای چندین سال به خوبی مدیریت کرد. اما در برخی افراد، PV به ندرت، به سایر اختلالات خونی تهاجمی‌تر، از جمله، لوسمی حاد پیشرفت می‌کند.

مراحل پیشرفت پلی سیتمی ورا

PV اولیه: این مرحله اغلب علائمی ندارد یا فقط علائم خفیفی دارد.

پیشرفت PV: با پیشرفت پلی سیتمی ورا، ممکن است علائم ناراحت کننده یا باعث ایجاد شرایط ثانویه شود.

فاز سپری شده: به اصطلاح «فاز صرف شده» PV زمانی اتفاق می‌افتد که سلول‌های خونی جهش‌یافته که باعث این بیماری شدند، به‌قدری خارج از کنترل رشد کرده‌اند که مغز استخوان، جایی که سلول‌های خونی رشد می‌کنند، را اشغال کرده‌اند. همانطور که سلول‌های جهش یافته پیشرفت کردند و از بین رفتند، با بافت اسکار جایگزین شدند. وقتی مقدار کافی از مغز استخوان با بافت اسکار جایگزین شود، دیگر قادر به تولید سلول‌های خونی سالم نخواهد بود. از قضا، این منجر به کم خونی می‌شود. همچنین خطر خونریزی را افزایش می‌دهد.

اختلالات خونی پس از پلی سیتمی ورا

میلوفیبروز:

پلی سیتمی ورا اساساً با نوع دیگری از سرطان خون به نام میلوفیبروز (MF) یکسان است. برخی از پزشکان هیچ تمایزی بین این دو قائل نمی‌شوند. میلوفیبروز زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های جهش یافته مغز استخوان را با بافت اسکار جایگزین کرده باشند. سلول‌های غیرطبیعی نیز ممکن است شروع به انتشار در خارج از مغز استخوان به سایر اندام‌های بدن کنند. MF یکی دیگر از اختلالات میلوپرولیفراتیو است. حدود 10٪ موارد MF ممکن است به لوسمی میلوئید حاد تبدیل شود.

سندرم میلودیسپلاستیک:

به ندرت، PV ممکن است به سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) تبدیل شود، نوعی اختلال که در آن سلول‌های خونی به طور کامل رشد نمی‌کنند. در حالی که PV به طور معمول تعداد زیادی گلبول قرمز تولید می‌کند که به طور طبیعی بالغ می‌شوند، MDS باعث می‌شود سلول‌های خونی به طور غیر طبیعی بالغ شوند و زودتر بمیرند. ناتوانی در تشکیل سلول‌های سالم و بالغ باعث کاهش شمارش خون‌های مختلف می‌شود. MDS می‌تواند به جای میلوفیبروز یا همزمان با آن رخ دهد. تهاجمی‌تر از PV یا MF است و 30٪ احتمال دارد که به لوسمی میلوئید حاد (AML) پیشرفت کند.

لوسمی حاد میلوئیدی (AML):

حدود 3 درصد از موارد پلی سیتمی ورا ممکن است در طی حدود 10 سال پس از تشخیص، به لوسمی میلوئید حاد تبدیل شوند. AML یک سرطان خون تهاجمی است که از مغز استخوان شروع می‌شود و به سرعت به جریان خون منتقل می‌شود و می‌تواند به سایر سیستم‌های بدن گسترش یابد. AML نسبت به لوسمی مزمن به درمان فوری بیشتری نیاز دارد، اما میزان بقای آن بالاست. کمتر از 2 درصد از کل مرگ و میرهای ناشی از سرطان را تشکیل می‌دهد.

علائم و علل پلی سیتمی ورا

در صورت بروز علائم، آنها معمولاً در طول زمان به آرامی رشد می‌کنند. آنها اغلب با انواع مختلفی شروع می‌شوند که در بسیاری از اختلالات مشترک است، از جمله:

سردرد
سرگیجه
خستگی
فشار خون بالا
تاری یا دوبینی
وزوز گوش

در نهایت، برخی علائم مبهم ممکن است ایجاد شود، از جمله:

تعریق زیاد به خصوص در شب
تنگی نفس، به خصوص هنگام خوابیدن
خارش پوست به خصوص بعد از حمام یا دوش آب گرم
قرمزی، گرما، سوزن سوزن شدن یا سوزش در دست‌ها و پاها
خونریزی یا کبودی زیاد، خونریزی بینی و لثه
کاهش وزن ناگهانی

اگر PV به یک وضعیت ثانویه پیشرفت کند، ممکن است علائم زیر بروز کند. به عنوان مثال:

علائم اسپلنومگالی (بزرگ شدن طحال)
یک درد مبهم در سمت چپ بالای شکم
احساس نفخ در شکم
احساس سیری بعد از صرف مقدار کمی غذا
علائم بیماری زخم معده
سوزش معده درد
سوزش سردل
رفلاکس اسید
علائم نقرس
التهاب دردناک در مفاصل
سفتی
انگشت شست پا متورم
علائم سنگ کلیه
درد در ناحیه کمر یا پهلو
ادرار دردناک
تکرر ادرار
علائم سندرم Budd-Chiari
بزرگ شدن کبد که باعث نفخ و درد در سمت راست بالای شکم می‌شود.
زردی که باعث زردی چشم و پوست می‌شود.
آسیت باعث تورم شکم و ادم می‌شود.
علائم ترومبوز ورید عمقی (DVT)
تورم و حساسیت در بازو یا پا
قرمزی یا گرما در ناحیه
رگ‌های بزرگ شده روی سطح پوست
علائم آمبولی ریه (PE)
درد ناگهانی قفسه سینه
تنگی نفس
ضربان قلب سریع
علائم کم خونی
سبکی سر
رنگ پریدگی
خستگی

چه عواملی باعث پلی سیتمی ورا می‌شود؟

پلی سیتمی ورا در مغز استخوان، ماده نرم و اسفنجی در مرکز استخوان‌ها رخ می‌دهد. در این زمان، سلول‌های خونی جدید رشد می‌کنند. PV زمانی شروع می‌شود که یک ژن منفرد در یک سلول بنیادی در مغز استخوان دچار اختلال در عملکرد شود. بیش از 90 درصد مواقع، ژنی به نام JAK2 است. ژن جهش یافته به سلول بنیادی دستور می‌دهد تا به طور مداوم خود را تکثیر کند. همه سلول‌های بازتولید شده نیز به تولید مثل ادامه می‌دهند، تا زمانی که سلول‌های غیرطبیعی، سلول‌های طبیعی مغز استخوان را از بین ببرند. بیشتر اوقات، جهش ژن JAK2 اکتسابی (غیر ارثی) است و به دلایل نامعلومی در طول زندگی رخ می‌دهد.

تشخیص و آزمایشات پلی سیتمی ورا

سازمان جهانی بهداشت (WHO) برای تشخیص پلی سیتمی ورا به سه معیار جداگانه نیاز دارد:

معیار 1: آزمایش خون که تعداد گلبول‌های قرمز خون بالا را نشان می‌دهد:
گلبول‌های قرمز را می‌توان به صورت زیر اندازه گیری کرد:

تعداد زیاد هموگلوبین (پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز)
سطح هماتوکریت بالا (درصد گلبول‌های قرمز)
حجم خون بالا (توده گلبول قرمز)

معیار 2: بیوپسی مغز استخوان که یکی از موارد زیر را نشان می‌دهد:

سلول‌های خونی بیش از حد در مغز استخوان
مگاکاریوسیت‌های بالغ بیش از حد (سلول‌هایی که پلاکت‌های خون را می‌سازند)

معیار 3: معیار سوم را می‌توان با نشان دادن یکی از موارد زیر برآورده کرد:

آزمایش مولکولی نشان دهنده وجود جهش ژن JAK2
آزمایش خون سطوح بسیار پایین اریتروپویتین (هورمونی که توسط کلیه‌ها برای تحریک تولید گلبول‌های قرمز تولید می‌شود) را نشان می‌دهد.

مدیریت و درمان

در مراحل اولیه، PV به صورت محافظه کارانه درمان می‌شود. درمان‌های معمولی عبارتند از:

فلبوتومی

رایج‌ترین درمان برای PV، برداشت منظم خون است. این همان روشی است که برای اهدای خون باید انجام شود. یک تکنسین، سوزن را در رگ بازوی فرد وارد می‌کند و مقدار کمی خون را خارج می‌کند، معمولاً یک نیم لیتر، اما ممکن است بسته به شرایط متفاوت باشد. این امر حجم کلی خون و تعداد سلول‌های خون اضافی را کاهش می‌دهد.

آسپرین با دوز پایین

این دارو معمولاً برای کاهش خطر لخته شدن خون تجویز می‌شود. دوز پایین روزانه آسپرین به جلوگیری از چسبیدن پلاکت‌های خون به یکدیگر کمک می‌کند. همچنین می‌تواند به کاهش علائم التهاب در دست‌ها و پاها کمک کند. با این حال، برای معده ضرر دارد و تمایل به خونریزی را افزایش می‌دهد، بنابراین اگر زخم معده دارید، از این دارو اجتناب کنید.

اگر علائم شدیدتر شده باشد، یا اگر سابقه ترومبوز (لخته شدن خون) دارید و در معرض خطر بالاتری قرار دارید، ممکن است گزینه‌های درمانی دیگری توصیه شود. برخی از این موارد عبارتند از:

درمان‌هایی برای کاهش خارش

پزشکان ممکن است داروهایی را برای درمان علائم خارش PV پیشرفته تجویز کند، از جمله:

آنتی هیستامین‌ها

فتوتراپی: درمان ترکیبی از اشعه ماوراء بنفش (UVA) با دارویی به نام پسورالن است، ترکیبی ارگانیک که باعث می‌شود پوست نسبت به فتوتراپی پذیرای بیشتری باشد.

مهارکننده‌های انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs): این داروها معمولاً برای درمان افسردگی استفاده می‌شوند، اما در دوزهای بسیار پایین‌تر، نشان داده‌اند که در برابر تحریک فیزیکی مداوم، مانند خارش مؤثر هستند.

داروهایی که تعداد گلبول‌های قرمز را کاهش می‌دهند

اینها ممکن است به صورت جداگانه یا در ترکیب با یکدیگر استفاده شوند. از جمله:

هیدروکسی اوره
اینترفرون آلفا
روکسولیتینیب
بوسولفان

پیوند مغز استخوان

پیوند مغز استخوان ممکن است در برخی موارد توصیه شود. پزشک چندین عامل مختلف از جمله شدت بیماری و ظرفیت درمانی بدن را در نظر می‌گیرد.

مراقبت حمایتی

اگر PV با وجود درمان به پیشرفت خود ادامه دهد، پزشک بر روی تسکین علائم فرد تمرکز خواهد کرد. PV در اواخر مرحله اغلب باعث کم خونی و طحال بزرگ می‌شود. ممکن است با موارد زیر درمان شود:

تسکین درد
انتقال خون
تابش با دوز کم به طحال

مطالب مشابه:

Blog