بیماری فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونی ژنتیکی است که از لخته شدن خون جلوگیری میکند. با این حال، ممکن است فرد در نتیجه سایر بیماریهای پزشکی مانند لنفوم، لوسمی و اختلالات خودایمنی مانند لوپوس و همچنین با مصرف برخی داروها به آن مبتلا شود.
افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند یا فاقد مادهای در خون به نام فاکتور فون ویلبراند (vWF) هستند یا ذخایر ناکارآمدی از آن دارند. این ماده باعث لخته شدن خون میشود. افراد مبتلا به این بیماری در تشکیل لخته خون مشکل دارند. به عنوان مثال، اگر دست خود را ببرند، مدت زیادی طول میکشد تا خونریزی متوقف شود.
چهار نوع اصلی بیماری فون ویلبراند وجود دارد:
I: نوع 1 شایع تر است و حدود ۶۰ تا ۸۰ درصد از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند، به نوع ۱ مبتلا هستند.
نوع ۱ با سطح پایین vWF مشخص میشود. فاکتور انعقادی VIII، یکی دیگر از پروتئینهای ضروری لخته شدن خون، نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. شدت نوع ۱ میتواند از خفیف تا شدید متغیر باشد، اما بیشتر به صورت خفیف بروز میکند.
II: چندین زیرگروه ممکن است در بیماری فون ویلبراند نوع ۲ رخ دهد، اما پزشک معمولاً نوع ۲ را زمانی تشخیص میدهد که vWF به درستی عمل نکند، نه اینکه کمبود آن وجود داشته باشد.
جهشهای ژنی مختلف میتوانند باعث نوع ۲ شوند و هر کدام به درمان متفاوتی نیاز دارند. دانستن زیرگروه نوع ۲ میتواند به پزشک کمک کند تا درمان را به گونهای تنظیم کند که برای فرد بهترین نتیجه را داشته باشد.
نوع ۲ در حدود ۱۵ تا ۳۰ درصد از افرادی که بیماری فون ویلبراند دارند، وجود دارد.
III: در نوع ۳، فرد معمولاً vWF کمی دارد یا اصلاً ندارد. این نادرترین و شدیدترین نوع بیماری فون ویلبراند است. حدود ۵ تا ۱۰ درصد از افراد مبتلا به این بیماری به نوع ۳ مبتلا هستند.
اکتسابی: در حالی که انواع شایعتر بیماری فون ویلبراند ارثی هستند، اما ممکن است این بیماری از یک بیماری خودایمنی مانند لوپوس یا سرطان یا در نتیجه مصرف برخی داروها ایجاد شود، به این بیماری، بیماری فون ویلبراند اکتسابی میگویند.
علائم بیماری فون ویلبراند
علائم و نشانهها ممکن است خفیف و مشاهده آنها دشوار باشد، یا ممکن است به طرق مختلفی بروز کنند. تشخیص اشکال خفیفتر بیماری فون ویلبراند برای پزشکان دشوار است.
هنگامی که علائم ظاهر میشوند، معمولاً شامل کبودی و خونریزی طولانی یا بیش از حد هستند. خونریزی ممکن است در اطراف غشاهای مخاطی، از جمله دستگاه گوارش، رخ دهد.
علائم خونریزی عبارتند از:
- خونریزی بینی، که ممکن است طولانی، مکرر یا هر دو باشد.
- خونریزی از لثه.
- کبودی، گاهی اوقات با تشکیل تودههایی در زیر پوست.
- خونریزی قاعدگی طولانیتر و شدیدتر
- خونریزی بیش از حد از بریدگی
- خونریزی بیش از حد پس از کشیدن دندان یا سایر کارهای دندانپزشکی
- گاهی اوقات، پزشک تنها پس از انجام عمل جراحی، کار دندانپزشکی یا تجربه ترومای جدی توسط فرد، این بیماری را کشف میکند.
زنان ممکن است هنگام قاعدگی متوجه علائم زیر شوند:
- لختههای خون با قطر حداقل ۱ اینچ.
- خیس شدن حداقل دو تامپون یا پد در عرض ۲ ساعت.
- نیاز به استفاده از دو وسیله بهداشتی برای کنترل خونریزی.
- قاعدگی که بیش از یک هفته ادامه یابد.
- علائم کمخونی، از جمله خستگی، رنگپریدگی و خوابآلودگی.
- در موارد نادر و شدید، خونریزی میتواند به اندامهای داخلی آسیب برساند. هنگامی که آسیب به اندامهای داخلی در نتیجه این بیماری رخ دهد، میتواند کشنده باشد.
عوامل خطر و علل
هنگامی که آسیبی در رگ خونی رخ میدهد، سلولهای خونی به نام پلاکتها معمولاً به هم میچسبند تا زخم را ببندند و خونریزی را متوقف کنند.
vWF که حامل فاکتور انعقادی VIII است، به پلاکتها کمک میکند تا به هم بچسبند و لخته تشکیل دهند. فاکتور انعقادی VIII در افرادی که شایعترین نوع هموفیلی را دارند، یا وجود ندارد یا معیوب است.
سابقه خانوادگی شایعترین عامل خطر برای بیماری فون ویلبراند است. با این حال، محتوای ژنتیکی مورد نیاز برای ایجاد هر نوع، متفاوت خواهد بود.
به عنوان مثال، در انواع 1 و 2، فقط یک ژن برای ایجاد این بیماری لازم است. همچنین، والدین بیولوژیکی احتمالاً خود به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستند.
در نوع 3، هر دو والدین باید ژنها را منتقل کنند و به احتمال زیاد بدون اینکه واقعاً به آن مبتلا باشند، ناقل بیماری خواهند بود.
بیماری فون ویلبراند اکتسابی میتواند در مراحل بعدی زندگی رخ دهد، بنابراین سن بالا یک عامل مهم است.
تشخیص
تشخیص و درمان زودهنگام، شانس داشتن یک زندگی عادی و فعال را با وجود بیماری فون ویلبراند به طور قابل توجهی افزایش میدهد.
برخی از افراد مبتلا به نوع 1 یا نوع 2 ممکن است مشکلات خونریزی عمدهای را تجربه نکنند. بنابراین، ممکن است تا زمانی که جراحی یا آسیب جدی نداشته باشند، تشخیص داده نشوند.
تشخیص نوع 3 معمولاً در سنین پایین رخ میدهد، زیرا خونریزی عمده احتمالاً در دوران نوزادی یا کودکی رخ خواهد داد.
پزشک سابقه پزشکی فرد را بررسی میکند، معاینه فیزیکی انجام میدهد و برخی آزمایشهای تشخیصی را انجام میدهد.
هنگام ارزیابی سابقه پزشکی، پزشک ممکن است بپرسد که آیا فرد تا به حال علائم زیر را تجربه کرده است یا خیر:
- خونریزی بیش از حد پس از جراحی یا اقدامات دندانپزشکی
- کبودی غیرمنتظره یا آسان، یا کبودی با توده در زیر پوست
- خون در مدفوع
- خونریزی در مفاصل یا عضلات
- خونریزی پس از مصرف داروهایی مانند آسپرین، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) یا رقیقکنندههای خون
- تعداد غیرطبیعی پلاکتهای خون
- خونریزی بینی بیدلیل که بیش از 10 دقیقه طول میکشد، حتی پس از فشار وارد کردن به بینی
- خونریزی مکرر بینی
- بیماری کلیوی، کبدی، خونی یا مغز استخوان
- خونریزی شدید قاعدگی بیش از یک هفته، همراه با لخته
معاینه فیزیکی، کبودی و علائم خونریزی اخیر را بررسی میکند.
مهمترین آزمایشات تکمیلی برای بیماری فون ویلبراند:
آزمایش سطح آنتیژن فون ویلبراند (vWF:Ag):
این تست مقدار پروتئین فونویلبراند را در خون اندازهگیری میکند. کاهش این فاکتور میتواند نشاندهنده نوع ۱ یا ۳ بیماری باشد.
تست فعالیت فون ویلبراند (vWF:RCo یا Ristocetin Cofactor Activity):
بررسی عملکرد vWF در چسبندگی پلاکتها به دیواره عروق، این تست نقش کلیدی در تعیین شدت بیماری ایفا میکند.
تست فعالیت فاکتور VIII (FVIII:C):
از آنجا که فاکتور فونویلبراند فاکتور ۸ را در خون حفظ میکند، کاهش vWF میتواند منجر به کاهش FVIII نیز شود. این تست به ویژه برای افتراق با هموفیلی A اهمیت دارد.
آنالیز مولتیمرهای فون ویلبراند (vWF Multimer Analysis):
بررسی ساختار و اندازههای مختلف vWF در خون، این تست برای تشخیص انواع مختلف بیماری فون ویلبراند (بهویژه نوع ۲) کاربرد دارد.
تست اتصال به کلاژن (vWF:CB):
ارزیابی توانایی فاکتور فون ویلبراند در اتصال به کلاژن، یکی از اجزای مهم دیواره عروق، این تست مکمل تستهای عملکردی است.
تست تجمع پلاکتی با رستوستین (RIPA):
بررسی حساسیت پلاکتها نسبت به رستوستین، در نوع ۲B فون ویلبراند، تجمع پلاکتی حتی با دوزهای پایین رستوستین بیشتر از حد نرمال خواهد بود.
آزمایش ژنتیک VWF:
برای شناسایی دقیق جهشهای ژنی مسئول بیماری، بهویژه در موارد خانوادگی یا برای افتراق بین زیرگروههای مختلف فون ویلبراند. این تست در تشخیص نوع 2N یا 3 بسیار کمککننده است.
سایر آزمایشهای مرتبط:
- CBC (شمارش کامل سلولهای خون)
- PT و aPTT
درمان
برخی گزینههای درمانی میتوانند از بروز خونریزی جلوگیری یا آن را متوقف کنند که معمولاً به شکل دارو تجویز میشود. اما در شرایط شدیدتر مانند جراحی، دندانپزشکی یا تصادف و آسیب دیدگی درمان پیشرفته تر ضروری است.
روشهای کنترل بیماری، به نوع و شدت بیماری و همچنین پاسخ فرد به درمان بستگی دارد.
داروها میتوانند:
- vWF و فاکتور VIII بیشتری را در جریان خون آزاد کنند.
- قاعدگی شدید را کنترل کنند
- از تجزیه لختههای خون جلوگیری کنند.
- vWF از دست رفته را جایگزین کنند.
دسموپرسین (DDAVP) یک هورمون مصنوعی است که فرد میتواند آن را به صورت تزریقی یا از طریق اسپری بینی (Stimate) مصرف کند. این دارو شبیه وازوپرسین است که یک هورمون طبیعی است که با آزاد کردن بیشتر vWF موجود در دیواره رگهای خونی توسط بدن، خونریزی را کنترل میکند. این امر سطح فاکتور VIII را افزایش میدهد.
پزشک معمولاً این دارو را برای مبتلایان به نوع ۱ و ۲ تجویز میکند. آنها میتوانند از اسپری بینی در ابتدای دوره قاعدگی یا قبل از جراحیهای جزئی استفاده کنند.
اگر DDAVP کافی نباشد، پزشک ممکن است دوزهایی از فاکتورهای انعقاد خون غلیظ حاوی vWF و فاکتور VIII را برای هر سه نوع بیماری فون ویلبراند تجویز کند.
داروهای ضدبارداری خوراکی، به ویژه قرصهای ضدبارداری حاوی استروژن، میتوانند به زنانی که پریودهای سنگین دارند کمک کنند.
داروهای تثبیتکننده لخته، تجزیه فاکتورهای انعقادی را به تأخیر میاندازند. این داروها به نگه داشتن لخته پس از تشکیل، به خصوص در حین جراحی یا کارهای دندانپزشکی، کمک میکنند.
پیشگیری
برای جلوگیری از خونریزی، افرادی که به هر نوع بیماری فون ویلبراند مبتلا هستند، باید قبل از مصرف دارو با پزشک مشورت کنند.
همچنین باید از مصرف داروهای بدون نسخه (OTC) که ممکن است بر لخته شدن خون تأثیر بگذارند، مانند آسپرین، ایبوپروفن و سایر داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)، خودداری کنند.
همچنین ممکن است لازم باشد که فرد، برخی پزشکان مانند دندانپزشکان و همچنین مربیان ورزشی یا افرادی که بر فعالیت بدنی نظارت دارند را در مورد وضعیت خود مطلع کند.
افرادی که علائم شدید دارند، باید گردنبند یا دستبند شناسایی پزشکی نیز داشته باشند.
برای به حداقل رساندن خطرات رایج سلامتی، افراد مبتلا به این بیماری باید رژیم غذایی سالم و متعادلی داشته باشند و به طور منظم ورزش کنند. به طور معمول، بیماری فون ویلبراند در فعالیتهای روزانه اختلال ایجاد نمیکند، اما پزشکان ممکن است توصیه کنند که کودکان مبتلا به این بیماری از ورزشهای تماسی مانند فوتبال و هاکی خودداری کنند.
نتیجه گیری
بیماری فون ویلبراند شایعترین نوع اختلال خونریزی ژنتیکی است. نوع ۱ شایعترین نوع است و حدود ۶۰ تا ۸۰ درصد از کل افراد مبتلا به این بیماری را تحت تأثیر قرار میدهد.
علائم ممکن است خفیف یا شدید باشند و ممکن است شامل خونریزی بینی، خونریزی بیش از حد از بریدگی و کبودی آسان باشند. بنابراین، با مشاهده هرگونه علائم خونریزی غیرمعمول به پزشک مراجعه کنید.
مطالب مشابه:
