آزمایش BRCA

آزمایش BRCA، تغییرات در ژن BRCA1 یا BRCA2 را در فرد مشخص می‎کند. این ژن‌ها پروتئین‌هایی تولید می‌کنند که در ترمیم DNA نقش دارند. جهش غیر طبیعی در ژن‌های BRCA خطر ابتلا به سرطان سینه، سرطان تخمدان و سایر سرطان‌ها را افزایش می‌دهد.

جهش‌های BRCA ژنتیکی هستند، به این معنی که آنها از والدین به فرزند منتقل می‌شوند. پزشکان برای آزمایش جهش‌های BRCA، یک آزمایش خون درخواست می‌کنند و آن را تجزیه و تحلیل می‌کنند. این آزمایش ژنتیکی هرگونه جهش در یکی از ژن های BRCA را مشخص می‌کند.

عواملی که باعث تجویز آزمایش BRCA می‌شود، عبارتند از:

سابقه تشخیص سرطان سینه، به ویژه سرطانی که قبل از 50 سالگی مشخص شده است.
سابقه خانوداگی مبتلا به جهش BRCA
یک یا چند نفر از اعضای خانواده که سابقه سرطان سینه داشتند، به ویژه سرطان سینه مردانه
تشخیص سرطان سینه و تخمدان
سابقه شخصی یا خانوادگی مبتلا به سرطان
سابقه خانوادگی مبتلا به سرطان ارثی مانند سندرم کاودن، کم خونی فانکومی، سندرم لی-فرامینی و سندرم پوتز-جگرز

زنان مبتلا به این جهش بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان سینه یا سرطان تخمدان هستند. همچنین این جهش‌ها، سایر سرطان‌ها از جمله: سرطان دهانه رحم، سرطان رحم، روده بزرگ، پانکراس، کیسه صفرا یا سرطان مجرای صفراوی، معده و ملانوما را افزایش می‌دهند.

مردان مبتلا به این جهش نیز بیشتر در معرض ابتلا به سرطان هستند. این جهش‌ها ممکن است سایر سرطان در مردان را از جمله: سرطان پستان، پانکراس، بیضه و پروستات را افزایش دهند.
تنها حدود 5 درصد سرطان‌های سینه و 10 تا 15 درصد سرطان‌های تخمدان با جهش‌های BRCA1 و BRCA2 مرتبط هستند.

نتایج آزمایش BRCA

مثبت بودن نتایج آزمایش BRCA، به طور قابل توجهی خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‎‌دهد. اما مثبت بودن آزمایش صرفاً به این معنی نیست که فرد مبتلا به سرطان است یا در آینده مبتلا به سرطان می‌شود. در نتیجه دانستن جهش ژن BRCA، فرد را قادر می‌سازد تا گام های مثبتی برای پیشگیری از سرطان بردارد.

مشاوره ژنتیک و پزشک می‌توانند اقدامات پیشگیرانه ای پیشنهاد دهند از جمله:

غربالگری سرطان مکرر مانند ماموگرافی
تکنیک های تصویربرداری مانند MRI سینه
استفاده محدود از داروهای ضد بارداری، که ممکن است خطر ابتلا به سرطان تخمدان را کاهش دهد، اما می‌تواند خطر ابتلا به سرطان سینه را در برخی افراد افزایش دهد.
استفاده از داروهای پیشگیری کننده سرطان
جراحی پیشگیرانه مانند ماستکتومی برای برداشتن بافت سالم سینه قبل از ایجاد سرطان و همچنین جراحی پیشگیرانه تخمدان ها و لوله های فالوپ برای کاهش خطر ابتلا به سرطان تخمدان

نتیجه گیری

آزمایش BRCA برای بررسی جهش غیر طبیعی در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 مورد استفاده قرار میگیرد. مثبت بودن نتیجه آزمایش به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و سایر سرطان‌ها متوسط است. دانستن اینکه جهش ژن BRCA دارید به این معنی است که می‌توانید اقداماتی را برای کاهش خطر و کمک به پیشگیری از سرطان انجام دهید.

مطالب مشابه:

Blog