سندرم آشر چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم آشر (Usher syndrome) یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث عدم بینایی و عدم شنوایی و گاهی اوقات مشکلات تعادل می شود. این اتفاق به دلیل یک جهش ژنتیکی در ژن های خاص، نحوه رشد شنوایی و بینایی را در طول رشد جنین مختل می کند. … Continue reading
سندرم رت چیست؟ علت، علائم، تشخیص و روشهای درمان سندرم رت (Rett Syndrome) یک بیماری نادر عصبی-ژنتیکی است که رشد طبیعی مغز را مختل کرده و باعث از دست رفتن تدریجی مهارتهای حرکتی و گفتاری میشود. این اختلال بیشتر در دختران مشاهده میشود و معمولاً در ماههای اولیه زندگی علائم واضحی ندارد. نوزادان مبتلا معمولاً … Continue reading
سندرم کری دو شا سندرم کری دو شا یک اختلال کروموزمومی نادر است که در اثر حذف ماده ژنتیکی در بخشی از کروموزوم 5 ایجاد می شود. نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب گریهای شبیه به صدای گربه دارند. این اختلال با ناتوانی ذهنی و تأخیر در رشد، اندازه کوچک سر (میکروسفالی)، وزن کم هنگام … Continue reading
فئوکروموسیتوم (PCC) چیست؟ علل، علائم، تشخیص و درمان موثر فئوکروموسیتوم (PCC) یک تومور نادر است که می تواند در سلول های وسط غدد فوق کلیوی تشکیل شود. این تومور باعث می شود غدد فوق کلیوی بیش از حد هورمون های نوراپی نفرین (نورآدرنالین) و اپی نفرین (آدرنالین) تولید کنند. این هورمون ها با هم ضربان … Continue reading
آرتریت تاکایاسو (TAK) چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان آرتریت تاکایاسو (TAK) نوعی واسکولیت نادر است که به معنای التهاب در دیواره رگهای خونی میباشد. این بیماری عمدتاً سرخرگهای بزرگ بدن را درگیر میکند، بهویژه آئورت (بزرگترین سرخرگ) و شاخههایی از آن که وظیفه انتقال خون غنی از اکسیژن را از قلب به اندامها و … Continue reading
آرتریت گیجگاهی (GCA) چیست؟ علل، علائم، تشخیص و درمان موثر آرتریت گیجگاهی (GCA) که به آن آرتریت سلول غول پیکر نیز گفته می شود، نوعی واسکولیت (التهاب رگ های خونی) است که به ویژه رگ های خونی بزرگ بدن، از جمله رگ های سر، گردن و بازوها را تحت تاثیر قرار می دهد. این رگ … Continue reading
سندرم قلبی-صورتی-پوستی (CFC) چیست؟ علل، علائم، تشخیص و درمان موثر سندرم قلبی-صورتی-پوستی (CFC) یک اختلال ژنتیکی است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این سندرم باعث نقص قلب، ناهنجاری های صورت، مشکلات پوست و مو، ناتوانی ذهنی و مشکلات رشد می شود. این بیماری اغلب با سندرم کاستلو و … Continue reading
سندرم هورنر چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان سندرم هورنر (Horner syndrome) نوعی بیماری عصبی است که با افتادگی پلک فوقانی، انقباض مردمک چشم و کاهش تعریق در یک طرف صورت مشخص می شود. این بیماری در اثر آسیب به بخشی از سیستم عصبی سمپاتیک (که به موقعیت های خطرناک یا استرسزا پاسخ می دهد) … Continue reading
سندرم آنتی فسفولیپید (APS) چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان موثر سندرم آنتی فسفولیپید (APS) یک بیماری خودایمنی است که می تواند باعث لخته شدن خون و عوارض بارداری و حتی سکته مغزی شود. اکثر افراد مبتلا به APS برای جلوگیری از لخته شدن خون و سقط جنین، نیاز به مصرف رقیقکنندههای خون دارند. لختههای … Continue reading
نوروبلاستوما چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان موثر نوروبلاستوما نوعی سرطان در کودکان است که در سیستم عصبی نوزادان و کودکان خردسال ایجاد می شود. این بیماری در بافت عصبی نابالغ (نوروبلاست ها) رشد می کند. نوروبلاستوما معمولاً نوروبلاست های غدد فوق کلیوی (اندام های گوچکی که روی کلیه قرار دارند) را تحت تاثیر قرار … Continue reading
