فیبروز کیستیک (CF)

فیبروز کیستیک (CF)

فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد مخاط چسبناک و غلیظ در اندام‌ ها می‌ شود و آنها را مسدود کرده و به آنها آسیب می ‌رساند. بسیاری از افراد CF را یک بیماری ریوی می دانند، زیرا ریه ها و راه های هوایی را تحت تاثیر قرار می دهد که می تواند تنفس را سخت کند و باعث عفونت های مکرر شود. اما به آن فیبروز کیستیک می گویند زیرا باعث ایجاد کیست و زخم (فیبروز) در لوزالمعده می شود. این آسیب، به علاوه مخاط غلیظ، می تواند مجاری آزاد کننده آنزیم های گوارشی را مسدود کند و دریافت مواد مغذی از دستگاه گوارش را سخت کند. CF همچنین می تواند بر کبد، سینوس ها، روده ها و اندام های جنسی تأثیر بگذارد.

مخاطی که اندام ‌ها و حفره‌ های بدن را مسدود می کند، مانند ریه ‌ها و بینی، نازک و آبکی است. در افراد مبتلا به CF، تغییر در یک ژن (جهش ژنتیکی) منجر به سطوح پایین پروتئین های خاص یا پروتئین هایی می شود که به درستی عمل نمی کنند. به دلیل این پروتئین‌ های معیوب، مواد معدنی که آب را به مخاط منتقل می ‌کنند، در داخل سلول‌ ها گیر می کنند و مخاط را غلیظ و چسبناک می کنند.

گاهاً افراد با فیبروز کیستیک متولد می شوند. این یک بیماری مادام العمر است که با گذشت زمان شدیدتر می شود.

انواع فیبروز کیستیک

فیبروز کیستیک کلاسیک: اغلب اندام های متعددی را تحت تاثیر قرار می دهد و معمولاً در چند سال اول زندگی مشخص می شود.
فیبروز کیستیک آتیپیک: شکل خفیف تری از این بیماری است. ممکن است فقط یک عضو را تحت تأثیر قرار دهد یا علائم ممکن است وقتی باشند. این نوع معمولاً در کودکان بزرگتر یا بزرگسالان مشخص می شود.

علائم فیبروز کیستیک (CF) چیست؟

• عفونت های مکرر ریه (پنومونی مکرر یا برونشیت).
• مدفوع شل یا چرب
• مشکل در تنفس
• خس خس مکرر
• عفونت های مکرر سینوسی
• سرفه آزاردهنده
• رشد آهسته
• عدم رشد (ناتوانی در افزایش وزن با وجود داشتن اشتهای خوب و دریافت کالری کافی)

علائم فیبروز کیستیک غیر معمول

افراد مبتلا به فیبروز کیستیک آتیپیک ممکن است برخی از علائم مشابه با CF کلاسیک را داشته باشند که عبارتند از:

• سینوزیت مزمن
• پولیپ بینی
• کم آبی یا گرمازدگی ناشی از سطوح غیر طبیعی الکترولیت.
• اسهال
• پانکراتیت
• کاهش وزن ناگهانی

چه عواملی باعث فیبروز کیستیک (CF) می شود؟

تغییرات در ژن CFTR، باعث فیبروز کیستیک می شود. CFTR پروتئینی می سازد که به عنوان کانال یونی روی سطح سلول عمل می کند. کانال‌ های یونی مانند دروازه ‌هایی در غشای سلول هستند که به مولکول ‌های خاصی اجازه عبور می ‌دهند.

CFTR معمولاً دروازه ای برای یون های کلرید می سازد که نوعی ماده معدنی با بار الکتریکی منفی است. کلرید از سلول خارج می شود و آب را با خود حمل می کند که مخاط را رقیق کرده و آن را لغزنده تر می کند. در افراد مبتلا به CF، جهش های ژنی در CFTR از این اتفاق جلوگیری می کند، بنابراین مخاط چسبناک و غلیظ باقی می ماند.

عوامل مختلفی از جهش ژن در CFTR وجود دارد که به تأثیر آنها بستگی دارد. برخی اصلا پروتئین تولید نمی کنند، برخی فقط مقادیر کمی پروتئین تولید می کنند و برخی دیگر پروتئین هایی تولید می کنند که به درستی عمل نمی کنند.

عوارض فیبروز کیستیک (CF) چیست؟

عفونت ها: مخاط غلیظ می ‌تواند باکتری‌ ها را در ریه ‌ها و راه‌ های هوایی منتقل کند که نمیتوان آنها را از بین برد. این اتفاق می تواند منجر به عفونت های مکرر شود.

عدم وجود مادرزادی دو طرفه مجرای دفران (CBAVD): در این شرایط، مردان دارای مجرای اسپرم نیستند. در چنین مواقعی برای اینکه بتوانند فرزندآوری کنند باید از روش های کمک باروری استفاده کنند.

دیابت: آسیب به پانکراس می تواند باعث دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک شود.

سوء تغذیه: مخاط غلیظ در دستگاه گوارش و کمبود آنزیم های پانکراس برای کمک به هضم می تواند فرد را در معرض خطر سوء تغذیه قرار دهد.

استئوپنی و پوکی استخوان: ناتوانی در جذب مواد مغذی در دستگاه گوارش می تواند منجر به شرایطی شود که استخوان ها را بیش از حد نازک می کند.

عوارض بارداری: CF می تواند بر دستگاه گوارش تأثیر بگذارد و باعث تغذیه نامناسب شود. این می تواند خطر عوارض بارداری را افزایش دهد، زایمان زودرس شایع ترین عارضه آن است.

تشخیص و آزمایشات

پزشکان اغلب در طول غربالگری نوزاد، فیبروز کیستیک را آزمایش می کنند و این آزمایش را با چند قطره خون از پاشنه کودک انجام می دهند. آزمایشگاه در نمونه خون به دنبال تریپسینوژن واکنشگر ایمنی (IRT)، یک ماده شیمیایی ساخته شده در لوزالمعده است. افراد مبتلا به CF دارای سطوح بالاتر IRT در خون خود هستند. نوزادان اغلب مدت کوتاهی پس از تولد و چند هفته بعد برای IRT آزمایش می شوند.

برخی شرایط – مانند زایمان زودرس – می توانند سطح IRT را افزایش دهند. بنابراین، مثبت بودن تست IRT به تنهایی به این معنی نیست که کودک CF دارد. اگر نوزاد سطوح IRT بالاتر از حد انتظار داشته باشد، پزشک آزمایش های دیگری را برای تشخیص نهایی تجویز می کند.

آزمایشات فیبروز کیستیک (CF)

تست عرق: تست عرق میزان کلرید عرق بدن را اندازه گیری می کند. سطح کلرید عرق در افرادی که CF دارند، بالاتر است. این قطعی ترین آزمایش برای CF است، اما ممکن است در افراد مبتلا به CF غیر معمول طبیعی باشد.

آزمایشات ژنتیکی: پزشک نمونه های خون را برای تغییرات در ژن هایی که باعث CF می شوند، آزمایش می کند.

تصویربرداری: پزشک از تصویربرداری مانند اشعه ایکس سینوس و قفسه سینه برای حمایت یا تایید تشخیص CF استفاده می کنند. تصویربرداری به تنهایی نمی تواند CF را تشخیص دهد.

تست های عملکرد ریوی: این آزمایش‌ ها میزان عملکرد ریه ‌ها را اندازه‌گیری می‌ کنند.

کشت خلط: پزشک نمونه ای از خلط (مخاطی که فرد سرفه می کند) می گیرد و آن را برای وجود باکتری آزمایش می کند. باکتری های خاصی مانند سودوموناس، بیشتر در افرادی که CF دارند، یافت می شود.

بیوپسی پانکراس: این آزمایش می تواند به پزشک نشان دهد که آیا کیست یا آسیب به پانکراس وجود دارد یا خیر.

تفاوت پتانسیل بینی (NPD): این آزمایش مقدار کمی از بار الکتریکی را که معمولاً در پوشش بینی وجود دارد اندازه گیری می کند. حرکت یون ها این بار را ایجاد می کند. افراد مبتلا به CF به دلیل روشی که CF بر کانال های یونی آنها تأثیر می گذارد، حرکت یونی زیادی ندارند.

اندازه گیری جریان روده (ICM): پزشک نمونه ای از بافت رکتوم را برای انجام این آزمایش می گیرد. آزمایشگاه از نمونه، برای اندازه گیری میزان کلریدی که فرد ترشح می کند، استفاده می کند.

مدیریت و درمان

هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد. شما می توانید این بیماری و علائم آن را با کمک یک متخصص فیبروز کیستیک و سایر پزشکان کنترل کنید. مدیریت شامل:

• با تکنیک ها و دستگاه های تنفسی برای شل کردن مخاط، راه های هوایی خود را باز نگه دارید.
• استفاده از داروهایی که به مشکلات مربوط به پروتئین های CFTR کمک می کنند.
• داروهایی که علائم خاص را کاهش می دهند.
• حصول اطمینان از دریافت مقدار کافی کالری مناسب از غذا
• عمل جراحی

تکنیک های پاکسازی راه هوایی

در صورت ابتلا به فیبروز کیستیک به روش های زیر می توانید به پاک سازی راه های هوایی خود کمک کنید:

سرفه و تکنیک های تنفس: یک فیزیوتراپیست متخصص در CF می تواند تکنیک هایی را به شما آموزش دهد که راه های هوایی شما را باز کرده و مخاط را شل می کند.

دستگاه فشار مثبت بازدمی (PEP): در دهان یا به صورت ماسک روی صورت قرار می گیرند. فرد در یک لوله با مقاومت بازدم می کند، و فشارهایی را در روند بازدم ایجاد می کند. تا راه های هوایی خود را باز نگه دارد و مخاط را خارج کند.

جلیقه های پاکسازی راه هوایی: جلیقه پاکسازی راه هوایی یا دستگاه نوسان دیواره قفسه سینه با فرکانس بالا، یک جلیقه بادی است که به دستگاه ارتعاشی شناخته می شود. این جلیقه می لرزد تا مخاط را شل کند و از ریه ها خارج کند.

درناژ وضعیتی و کوبه ای: این یک نوع فیزیوتراپی است که در آن به موقعیت های خاصی حرکت می کنید تا ریه های شما تخلیه شوند. شخص دیگری برای کمک به شل شدن مخاط، دست خود را روی سینه و/یا پشت شما می زند. ممکن است این روش با تکنیک های سرفه ترکیب شود.

تعدیل کننده های CFTR برای فیبروز کیستیک

تعدیل‌کننده ‌های CFTR داروهایی هستند که می ‌توانند به تصحیح مشکلات پروتئین ‌های ساخته ‌شده توسط ژن ‌های CFTR جهش ‌یافته و افزایش میزان پروتئین ‌های فعال در سطوح سلول ‌ها کمک کنند. آنها درمانی قطعی برای CF نیستند، اما برای برخی افراد، بهبود چشمگیری در علائم و امید به زندگی ایجاد کرده اند. با وجود این، برخی از افراد مبتلا به CF واجد شرایط درمان های تعدیل کننده نیستند، یا نمی توانند آن را تحمل کنند.

سایر داروها برای فیبروز کیستیک

پزشک همچنین ممکن است داروهایی تجویز کند که التهاب را کاهش می دهد، عفونت ها را درمان می کند یا علائم را کنترل می کند. این موارد عبارتند از:

• آنتی بیوتیک ها
• گشاد کننده های برونش استنشاقی
• سالین هیپرتونیک استنشاقی
• داروهای ضد التهاب
• آنزیم های پانکراس
• نرم کننده های مدفوع

رژیم غذایی سیستیک فیبروزیس

اگر مبتلا به CF هستید، نیازهای غذایی شما با افراد بدون فیبروز کیستیک متفاوت است. CF می ‌تواند از ایجاد یا ترشح آنزیم‌ هایی که به تجزیه غذا کمک می ‌کنند از پانکراس جلوگیری کند. این بدان معناست که روده به طور کامل مواد مغذی و چربی غذاها را جذب نمی کند.

متخصص CF یا یک متخصص تغذیه، ممکن است یک برنامه تغذیه را توصیه کند که می تواند شامل موارد زیر باشد:

• دریافت کالری اضافی روزانه
• مصرف غذاهایی که چربی بالایی
• حفظ وزن بالاتر از حد معمول از دوران کودکی
• مصرف کپسول مکمل آنزیمی
• مصرف نمک بالاتر از حد معمول

جراحی برای فیبروز کیستیک

ممکن است برای فیبروز کیستیک یا یکی از عوارض آن نیاز به جراحی داشته باشید. اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• جراحی روی بینی یا سینوس ها
• جراحی روده برای رفع انسداد
• پیوند ریه
• پیوند کبد

زمان مراجعه به اورژانس پزشکی

در صورت داشتن علائم بیماری شدید، از جمله:

• تب بالا (بیش از 103 درجه فارنهایت / 40 درجه سانتیگراد)
• تنفس دشوار
• عدم ادرار یا خیلی کم ادرار کردن
• درد در قفسه سینه یا معده که از بین نمی رود
• سرگیجه
• گیجی
• درد یا ضعف شدید عضلانی
• تشنج
• کبود شدن پوست، لب ها یا ناخن ها
• تب یا سرفه ای که بهتر می شود، اما بعد بدتر می شود.

چرا افراد مبتلا به فیبروز کیستیک نمی توانند به یکدیگر نزدیک شوند؟

پزشکان معمولاً توصیه می کنند که افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در تماس نزدیک با یکدیگر نباشند. این به این دلیل است که افراد مبتلا به CF بیشتر در معرض عفونت هایی هستند که سایر افراد به راحتی با آن مقابله می کنند. آنها به احتمال زیاد میکروب ها را به افراد مبتلا به CF منتقل می کنند، که آنها نمی توانند به راحتی با میکروب ها مبارزه کنند. افراد مبتلا به CF نیز باید از هر کسی که بیمار است دوری کنند.

مطالب مشابه:

سرطان پانکراس

رینیت آلرژیک (تب یونجه)

برونشیت چیست؟

ذات الریه

منبع: my.clevelandclinic