تومور استرومایی گوارشی (GIST)

تومور استرومایی گوارشی (GIST)

تومور استرومایی گوارشی (GIST) نوعی سرطان است که از دستگاه گوارش شروع می‌شود. بیماری GIST اغلب در معده و روده کوچک اتفاق می‌افتد.
GIST رشد سلول‌هایی است که احتمالاً از نوع خاصی از سلول‌های عصبی تشکیل می‌شوند. این سلول‌های عصبی خاص در دیواره‌های اندام‌های گوارشی قرار دارند و در روند حرکت غذا در بدن نقش دارند.

تومورهای کوچک ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکنند و ممکن است آنقدر آهسته رشد کنند که در ابتدا مشکلی ایجاد نکنند. همانطور که یک GIST رشد می‌کند، می‌تواند علائم و نشانه‌هایی را ایجاد کند. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

درد شکم
احساس رشد یک تومور در شکم
خستگی
حالت تهوع
استفراغ کردن
درد گرفتگی شکم بعد از غذا
بی اشتهایی
سیری زودهنگام
مدفوع تیره رنگ ناشی از خونریزی در دستگاه گوارش
GIST می‌تواند در افراد در هر سنی اتفاق بیفتد، اما در بزرگسالان شایع‌تر و در کودکان بسیار نادر است. تعداد کمی از آنها توسط ژن‌های منتقل شده از والدین به فرزندان ایجاد می‌شود.

علت ایجاد تومورهای استرومایی دستگاه گوارش چیست؟

این وضعیت معمولاً زمانی اتفاق می‌افتد که ژن KIT جهش می‌یابد و باعث می‌شود سلول‌های دستگاه گوارش بیمار به ‌طور غیرقابل کنترلی تکثیر شوند. این جهش در طول زندگی بیمار اتفاق می‌افتد و چیزی نیست که ارثی باشد.

ژن KIT به سلول‌ها فرمان می‌‌دهد که پروتئینی (KIT CD117) تولید کنند که باعث تکثیر سلول‌های دستگاه گوارش می‌شود. در تومور استرومایی گوارشی، سلول‌های غیر طبیعی تکثیر می‌شوند و به تومور تبدیل می‌شوند.

در صورت به ارث بردن برخی از اختلالات تومور، از جمله:

سندرم GIST خانوادگی: به ندرت، ژن‌های غیر طبیعی KIT ممکن است از والدین به فرزند منتقل شود. این می‌تواند شانس بیمار را برای گسترش تومور استرومایی گوارشی افزایش دهد. بیمار اگر سندرم GIST خانوادگی داشته باشد، ممکن است در سنین پایین به GIST مبتلا شود و ممکن است بیش از یک تومور داشته باشد.
نوروفیبروماتوز نوع 1: این اختلال باعث رشد و تکثیر سلول‌های خاصی می‌شود و تومورهایی را ایجاد می‌کند که می‌توانند در سراسر بدن ایجاد شوند.
سندرم کارنی استراتاکیس: افراد مبتلا به این بیماری نادر و ارثی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به تومور استرومایی گوارشی هستند.

تشخیص

برای تشخیص تومور استرومایی گوارشی GIST، پزشک ممکن است با سؤال در مورد علائم و سلامت بیمار شروع کند. پزشک همچنین ممکن است وجود رشد در شکم را بررسی کند.

آزمایشات تکمیلی تومور استرومایی گوارشی (GIST):

1. آزمایشات پاتولوژی و ایمونوهیستوشیمی (IHC):

نمونه‌برداری اولیه از تومور (بیوپسی یا بعد از جراحی)

CD117 (c-KIT)
DOG1
CD34
Ki-67
S100، Desmin، SMA

2. آزمایشات مولکولی ژنتیکی:

بررسی موتاسیون ژن c-KIT (exon 9, 11, 13, 17)
بررسی موتاسیون PDGFRA
تست NGS (توالی‌یابی نسل جدید)

3. تصویربرداری برای تعیین مرحله بیماری:

CT Scan شکم و لگن با کنتراست
MRI شکم
PET Scan (FDG-PET)

4. آزمایشات خون (قبل و حین درمان):

CBC (شمارش سلول‌های خونی)
LFTs (آزمایش عملکرد کبد)
BUN, Cr
LDH
آزمایش سطح دارو (در صورت درمان با ایماتینیب)

5. بررسی عود یا پیگیری درمان:

CT Scan دوره‌ای
PET Scan
بیوپسی مجدد در صورت عود

درمان تومور استرومایی گوارشی (GIST)

درمان GIST اغلب شامل جراحی و درمان دارویی است. اینکه کدام درمان‌ها بهترین پاسخ را ارائه دهند، به وضعیت بیمار بستگی دارد.

برخی از تومورها فوراً به درمان نیاز ندارند. تومورهای بسیار کوچک که علائمی ایجاد نمی‌کنند ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. در عوض، ممکن است آزمایشاتی برای مشاهده اینکه آیا سرطان رشد می‌کند یا خیر، انجام شود. اگر تومور بیمار رشد کند، می‌توان درمان را شروع کرد.

عمل جراحی

هدف از جراحی حذف تمام تمورهاست. این اغلب اولین درمان برای تومور استرومایی گوارشی (GIST) است که به سایر قسمت‌های بدن سرایت نکند.
اگر تومور بیمار بسیار بزرگ شود یا در ساختارهای مجاور رشد کند، ممکن است از جراحی استفاده نشود. اگر این اتفاق بیفتد، اولین درمان ممکن است درمان دارویی برای کوچک کردن تومور باشد.

نوع عمل بیمار بستگی به سرطان دارد. اغلب جراحان می‌توانند با استفاده از جراحی کم تهاجمی به تومور دسترسی پیدا کنند. این بدان معناست که ابزارهای جراحی به جای یک برش بزرگ، از طریق بریدگی‌های کوچک در شکم انجام می‌شود.

درمان دارویی

درمان‌های دارویی بر روی مواد شیمیایی خاص موجود در سلول‌های سرطانی تمرکز دارند. با مسدود کردن این مواد شیمیایی، درمان‌های دارویی می‌توانند باعث مرگ سلول‌های سرطانی شوند. برای درمان تومورها، هدف این داروها آنزیمی است که به رشد سلول‌های سرطانی کمک می‌کند.

نتیجه گیری

تومورهای استرومایی دستگاه گوارش (GISTs) ممکن است علائم قابل توجهی ایجاد نکنند. اما در صورت وجود علائم، در مورد این بیماری نادر، از جمله گزینه‌های درمانی خود، اطلاعات کسب کنید. درمان به موقع اغلب می‌تواند علائم را کاهش دهد و تومور استرومایی دستگاه گوارش را درمان کند.

مطالب مشابه:

آزمایش CBC (شمارش کامل خون)

بیماری‌های گوارشی

آزمایش کلسترول

آزمایش تری گلیسیرید Triglycerides

منبع: mayoclinic ، my.clevelandclinic