بیماری گوچر

بیماری گوچر یک اختلال ژنتیکی ارثی است و باعث درد استخوان، کم خونی، بزرگ شدن اندام‌ها، شکم متورم و دردناک و مشکلات کبودی و خونریزی می‌شود. سه نوع از این بیماری وجود دارد. برخی از انواع این بیماری می‌تواند منجر به آسیب شدید مغزی و مرگ شود. اما بیماری گوچر نوع 1 قابل درمان است.

این بیماری یک اختلال ارثی ذخیره سازی لیزوزومی (LSD) است، نوعی بیماری که باعث تجمع مواد چرب (اسفنگولیپیدها) در مغز استخوان، کبد و طحال می‌شود. اسفنگولیپیدها استخوان‌ها را ضعیف می‌کنند و اندام‌های شما را بزرگ می‌کنند، بنابراین نمی‌توانند آنطور که باید عمل کنند. هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌ها می‌توانند علائم را تسکین دهند و کیفیت زندگی را تا حد زیادی بهبود بخشند.

انواع بیماری گوچر

سه نوع بیماری گوچر وجود دارد. همه آنها علائم مشابهی را در اندام‌ها و استخوان‌های شما ایجاد می‌کنند. برخی از اشکال این بیماری بر مغز و سیستم عصبی شما نیز تأثیر می‌گذارد.

بیماری گوچر نوع 1

نوع 1 شایع‌ترین نوع بیماری گوچر است که بر طحال، کبد، خون و استخوان‌های شما تأثیر می‌گذارد. این بر مغز یا نخاع شما تأثیر نمی‌گذارد. بیماری گوچر نوع 1 قابل درمان است، اما درمان تایید شده‌ای وجود ندارد. برای برخی افراد، علائم خفیف است اما سایر افراد کبودی شدید، خستگی و درد را به خصوص در استخوان‌ها و شکم خود تجربه می‌کنند. علائم می‌تواند در هر سنی، از اوایل کودکی تا اواخر بزرگسالی ظاهر شود.

بیماری گوچر نوع 2

نوع نادر این اختلال، بیماری گوچر نوع 2 در نوزادان کمتر از 6 ماه ظاهر می‌شود. باعث بزرگ شدن طحال، مشکلات حرکتی و آسیب شدید مغزی می‌شود. هیچ درمانی برای این نوع بیماری وجود ندارد. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاٌ در عرض دو تا سه سال از دنیا می‌روند.

بیماری گوچر نوع 3

در سراسر جهان، بیماری گوچر نوع 3 شایع‌ترین شکل است که قبل از 10 سالگی ظاهر می‌شود و باعث ناهنجاری‌های استخوانی و اندام‌ها و مشکلات عصبی (مغزی) می‌شود. درمان‌ها می‌توانند به بسیاری از افراد مبتلا به بیماری گوچر نوع 3 کمک کنند تا 20 یا 30 سالگی زندگی کنند.

علائم بیماری گوچر

این بیماری یک اختلال متابولیک ارثی است. تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن GBA باعث این بیماری می‌شود. ژن GBA مسئول ساخت آنزیمی به نام گلوکوسربروزیداز (GCase) است. افراد مبتلا به این بیماری به اندازه کافی از این آنزیم ندارند. آنزیم‌هایی مانند GCase پروتئین‌هایی هستند که وظایف مختلفی از جمله تجزیه چربی‌ها (اسفنگولیپیدها) در بدن شما را انجام می‌دهند.

اگر بدن شما به اندازه کافی از این آنزیم‌ها نداشته باشد، مواد شیمیایی چرب (به نام سلول‌های گوچر) در اندام‌ها، مغز استخوان و مغز شما تجمع می‌یابد. چربی‌های اضافی باعث ایجاد طیف گسترده‌ای از مشکلات و علائم می‌شود. آنها بر نحوه عملکرد اندام‌های شما تأثیر می‌گذارند و سلول‌های خونی را از بین می‌برند و استخوان‌ها را ضعیف می‌کنند.

علائم بیماری گوچر نوع 1 چیست؟

علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از افراد مبتلا به بیماری گوچر علائم خفیفی دارند یا اصلاً هیچ علائمی ندارند. در افراد دیگر، علائم می‌تواند منجر به مشکلات جدی سلامتی و مرگ شود.

علائمی بیماری گوچر بر اندام‌ها و خون

همانطور که مواد شیمیایی چربی در بدن شما تجمع می‌یابد، ممکن است طیف وسیعی از علائم را در خون و اندام‌های خود تجربه کنید. گاهی اوقات پوست شما دارای لکه‌های قهوه‌ای رنگ می‌شود. علائم از خفیف تا شدید متغیر است و شامل موارد زیر است:

کم خونی: با تجمع لیپیدها در مغز استخوان، گلبول‌های قرمز خون را از بین می‌برند. گلبول‌های قرمز خون، اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کنند. داشتن گلبول‌های قرمز خیلی کم را کم خونی می‌گویند.

اندام‌های بزرگ شده: طحال و کبد شما با تجمع مواد شیمیایی چرب بزرگتر می‌شوند که باعث می‌شود شکم شما بزرگ و حساس شود. طحال بزرگ شده پلاکت‌ها (سلول‌های خونی که به لخته شدن خون کمک می‌کنند) را از بین می‌برد و منجر به کاهش تعداد پلاکت‌ها و مشکلات خونریزی می‌شود.

کبودی، خونریزی و مشکلات لخته شدن: تعداد کم پلاکت باعث می‌شود افراد مبتلا به بیماری گوچر به راحتی کبود شوند. خون آنها آنطور که باید لخته نمی‌شود. آنها در معرض خطر خونریزی شدید یا طولانی مدت هستند، حتی پس از جراحات جزئی، جراحی یا خونریزی بینی.

خستگی: در نتیجه کم خونی، افراد مبتلا به بیماری گوچر اغلب دچار خستگی می‌شوند (همیشه احساس خستگی می‌کنند).

مشکلات ریوی: مواد شیمیایی چربی در ریه‌های شما تجمع می‌کنند و تنفس را دشوار می‌کنند.

علائمی بیماری گوچر بر استخوان‌ها:

استخوان‌های شما زمانی که خون، اکسیژن و مواد مغذی کافی دریافت نمی‌کنند ضعیف می‌شوند و تجزیه می‌شوند. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است علائمی در استخوان‌ها و مفاصل خود داشته باشند، از جمله:

درد: کاهش جریان خون باعث درد در استخوان‌ها می‌شود. آرتریت، درد مفاصل و آسیب مفاصل از علائم شایع این بیماری هستند.

استئونکروز: این بیماری که به عنوان نکروز آواسکولار نیز شناخته می‌شود، در نتیجه کمبود اکسیژن به استخوان‌های شما می‌رسد. بدون اکسیژن کافی، بافت استخوان به قطعات کوچک شکسته می‌شود و می‌میرد.

استخوان‌هایی که به راحتی می‌شکنند: بیماری گوچر باعث پوکی استخوان می‌شود، وضعیتی که زمانی رخ می‌دهد که استخوان‌های شما کلسیم کافی دریافت نکنند. با پوکی استخوان (و استئوپنی، شکل خفیف پوکی استخوان)، استخوان‌ها می‌توانند به راحتی بشکنند. استخوان‌های ضعیف می‌تواند منجر به ناهنجاری‌های اسکلتی شود.

علائمی بیماری گوچر بر مغز و ساقه مغز:

این بیماری در نوع 2 و 3 علاوه بر علائم خون، اندام و استخوان، مشکلات عصبی (مغزی) نیز ایجاد می‌کند. نوزادان مبتلا به بیماری گوچر نوع 2 این علائم را در شش ماه اول زندگی بروز می‌دهند و ممکن است در بدو تولد ناهنجاری‌های پوستی داشته باشند. علائم بیماری گوچر نوع 3 در سن 10 سالگی ظاهر می‌شود و با گذشت زمان شدیدتر می‌شود.

علائم عصبی بیماری گوچر نوع 2 و 3 عبارتند از:

چالش‌های تغذیه و تاخیر در رشد (در نوزادان مبتلا به بیماری گوچر نوع 2).
مشکلات شناختی.
مشکلات چشمی، به ویژه هنگامی که چشمان خود را از یک طرف به سمت دیگر حرکت می‌دهید.
مشکلات در مهارت های حرکتی درشت و هماهنگی.
تشنج، اسپاسم عضلانی و حرکات سریع و تند.

تشخیص

برای تشخیص این بیماری پزشک بیمار را معاینه می‌کند و در مورد علائم او می‌پرسد. پزشکان باین بیماری را با استفاده از یک آزمایش خون که سطح آنزیم را بررسی می‌کند یا آزمایش DNA برای بررسی وجود جهش‌های ژنی که باعث این بیماری می‌شود، تشخیص می‌دهند.

برای تعیین اینکه آیا شما ناقل بیماری گوچر هستید یا خیر، پزشک آزمایش DNA را با استفاده از بزاق یا خون انجام می‌دهد. ناقلان این بیماری هیچ علامتی ندارند، اما می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. اگر ناقل هستید و قصد دارید بچه دار شوید، به یک پزشک مشاوره ژنتیک مراجعه نمایید.

درمان

با درمان منظم، بیماری گوچر نوع 1 قابل درمان است. درمان این بیماری یا سطح آنزیم‌ها را افزایش می‌دهد یا مواد چربی را که در بدن تجمع می‌یابد، کاهش می‌دهد. هیچ درمانی برای آسیب عصبی ناشی از بیماری گوچر نوع 2 و 3 وجود ندارد.

درمان بیماری گوچر نوع 1 شامل موارد زیر است:

درمان جایگزینی آنزیم (ERT)

افراد مبتلا به این بیماری به طور منظم (هر دو هفته یکبار) به ERT نیاز دارند تا درمان موثر باشد. پزشک به شما تزریق آنزیم داخل وریدی (از طریق ورید بازو) می‌دهد.

ممکن است انفوزیون‌ها را در مرکز درمانی دریافت کنید، یا (اگر انفوزیون‌ها را به خوبی یاد بگیرید) می‌توانید در خانه تزریق کنید. در طول ERT، آنزیم مستقیماً وارد جریان خون شما می‌شود و از آنجا می‌تواند به اندام‌ها و استخوان‌های شما برسد. سپس مواد شیمیایی چرب را تجزیه می‌کند تا نتوانند تجمع کنند.

درمان کاهش بستر (SRT)

این درمان باعث کاهش مواد شیمیایی چرب می‌شود تا نتوانند در بدن شما تجمع پیدا کنند. شما داروی SRT را به صورت خوراکی (از راه دهان) مصرف می‌کنید. برای جلوگیری از آسیب رساندن به بدن، باید مصرف دارو را به طور منظم ادامه دهید.

محققان به طور فعال در حال توسعه چندین روش درمانی جدید با استفاده از مهندسی ژنتیک و فناوری‌های سلول‌های بنیادی هستند.

پیشگیری

در صورت داشتن جهش ژنتیکی هیچ راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. اگر در معرض خطر هستید، انجام آزمایش، ضروری و عاقلانه است. درمان زودهنگام ممکن است از آسیب به استخوان‌ها و اندام‌های ناشی از بیماری گوچر نوع 1 جلوگیری کند.

اگر آزمایش DNA نشان داد که شما ناقل بیماری هستید و قصد بارداری دارید، با پزشک خود صحبت کنید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما اطلاعات بیشتری بدهد و به شما کمک کند تا برنامه ای برای کاهش احتمال انتقال ژن داشته باشید.

نتیجه گیری

تشخیص این بیماری سخت و بسیار دشوار است. با پایبندی به یک برنامه درمانی و همکاری با پزشک خود، می‌توانید علائم را تسکین دهید و از آسیب طولانی مدت جلوگیری کنید. با پزشک خود در مورد نحوه مدیریت بیماری و نظارت بر سلامت خود صحبت کنید.

مطالب مشابه:

Blog