مدولوبلاستوما چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان
مدولوبلاستوما چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان
مدولوبلاستوما یک تومور مغزی سرطانی است که از نزدیکی ساقه مغز در مخچه شروع میشود. این تومور به سرعت رشد میکند و میتواند به سایر نواحی مغز و نخاع گسترش یابد. این تومور در هماهنگی، تعادل و حرکت عضلات نقش دارد. مدولوبلاستوما میتواند در هر سنی اتفاق بیفتد، اما بیشتر در کودکان خردسال رخ میدهد.
اگرچه مدولوبلاستوما نادر است، اما شایعترین تومور سرطانی مغز در کودکان است. مدولوبلاستوما بیشتر در خانوادههایی که سابقه بیماریهایی دارند که خطر ابتلا به سرطان را افزایش میدهد، رخ میدهد. این سندرمها شامل سندرم گورلین یا سندرم تورکوت هستند.
علائم مدولوبلاستوما
علائم این بیماری میتواند بسته به عوامل مختلفی از جمله سن، اندازه تومور و مرحله رشد آن متفاوت باشد. این علائم ممکن است به محل تومور یا به دلیل تجمع فشار در داخل جمجمه بستگی داشته باشد. علائم هشدار دهنده ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کمردرد
- مشکلات تعادل
- تغییر در بینایی
- مشکل در راه رفتن
- سرگیجه
- سردرد
- تهوع و استفراغ
- خستگی
- بی اختیاری ادرار یا روده
علت مدولوبلاستوما چیست؟
محققان تصور می کنند، اختلالات ژنتیکی خاصی وجود دارد که میتواند خطر ابتلا به این بیماری را در افراد افزایش دهد، از جمله:
جهشهای ژن BRCA1 و BRCA2:
BRCA1 (ژن سرطان سینه 1) و BRCA2 (ژن سرطان سینه 2) پروتئینهایی را برای کمک به ترمیم DNA آسیب دیده میسازند. افرادی که انواع خاصی از این ژنها را به ارث میبرند، خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان را افزایش میدهند.
سندرم کارسینوم سلول بازال نووئید (NBCCS):
این بیماری ارثی که سندرم گورلین نیز نامیده میشود، اغلب در کنار سرطانهای پوست سلول بازال رخ میدهد. افراد مبتلا به NBCCS حدود 5% احتمال ابتلا به مدولوبلاستوما دارند.
بیماری سندرم تورکوت:
افراد مبتلا به سندرم تورکوت علاوه بر سرطان روده بزرگ، توموری در سیستم عصبی مرکزی خود مانند مدولوبلاستوما یا آدنوم هیپوفیز نیز دارند.
سندرم لی-فرامنی:
افراد مبتلا به سندرم لی-فرامنی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سارکوم، سرطان سینه، سایر انواع سرطان مغز (مانند گلیوما و کارسینوم شبکه کوروئید)، سرطان آدرنال و لوسمی هستند.
تشخیص و آزمایشها
پزشک در مورد علائم بیمار صحبت میکند و سابقه پزشکی او را به طور مفصل بررسی میکند. اگر به مدولوبلاستوما مشکوک باشد، آزمایشهایی را برای تأیید تشخیص توصیه میکند.
آزمایشات تکمیلی در مدولوبلاستوما
1. تصویربرداری مغزی با MRI
MRI مغز با و بدون تزریق ماده حاجب، برای شناسایی محل، اندازه و ویژگیهای تومور.
بررسی گسترش احتمالی تومور به بطنها یا ساختارهای اطراف مغز.
2. MRI نخاع
برای بررسی پخش شدن سلولهای تومور از طریق مایع مغزی-نخاعی به ستون فقرات.
این بررسی در تعیین مرحله بیماری (staging) اهمیت بالایی دارد.
3. پونکسیون کمری (Lumbar Puncture یا LP)
برای نمونهگیری از مایع مغزی-نخاعی (CSF) جهت بررسی وجود سلولهای سرطانی.
معمولاً پس از عمل جراحی و کاهش فشار مغزی انجام میشود.
4. آزمایش آسیبشناسی (پاتولوژی) تومور
نمونهبرداری از تومور طی جراحی و بررسی آن زیر میکروسکوپ جهت تأیید نوع مدولوبلاستوما و طبقهبندی مولکولی آن (مانند WNT، SHH و …).
این اطلاعات برای پیشبینی پیشآگهی و انتخاب نوع درمان بسیار مهم است.
5. آزمایش ژنتیک مولکولی
بررسی تغییرات ژنتیکی خاص در تومور برای تعیین زیرگروه مولکولی.
کمک به شناسایی تومورهایی با پیشآگهی بهتر یا بدتر.
6. تصویربرداری قفسه سینه و شکم (CT یا MRI)
در موارد نادر، برای بررسی متاستاز به سایر اعضای بدن.
7. آزمایشات خونی
برای ارزیابی وضعیت کلی بیمار پیش از جراحی یا شیمیدرمانی.
درمان مدولوبلاستوما
درمان مدولوبلاستوما به عوامل زیادی از جمله سن، سلامت کلی و اندازه تومور بستگی دارد. رایجترین درمان مدولوبلاستوما شامل جراحی و به دنبال آن شیمیدرمانی، پرتودرمانی یا هر دو است.
شیمیدرمانی: پزشک ممکن است پس از جراحی، پس از پرتودرمانی یا همراه با پرتودرمانی، داروهای شیمیدرمانی تجویز کند. در برخی موارد، پیوند سلولهای بنیادی پس از شیمیدرمانی انجام میشود.
پرتودرمانی: این درمان میتواند سلولهای سرطانی باقی مانده پس از جراحی را از بین ببرد. پزشک ممکن است از آن در ترکیب با شیمیدرمانی استفاده کند.
جراحی: جراح مغز و اعصاب میتواند برای کاهش فشار روی مغز یا برداشتن تومور، جراحی انجام دهد. گاهی اوقات، برداشتن کامل تومور امکانپذیر نیست، زیرا در نزدیکی ساختارهای عمیق مغز تشکیل میشود.
دوران نقاهت پس از درمان مدولوبلاستوما
طول درمان میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. کسانی که تحت هر نوع جراحی مغز قرار میگیرند، معمولاً حداقل به 4 تا 8 هفته زمان برای بهبودی نیاز دارند. برای شیمیدرمانی یا پرتودرمانی، بسته به مورد، درمان میتواند چندین هفته یا چند ماه طول بکشد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد زمان تقریبی درمان یا بهبودی خود یا فرزندتان، با پزشک خود صحبت کنید.
نحوه تعیین وقت مشاوره در آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا
حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهرهمند شوید.
آدرس: خیابان ولیعصر – خیابان مطهری – نبش خیابان لارستان – پلاک 414، تهران
شماره تماس: 02188801071 – 02188802408 – avesta_lab@
ساعات کاری: شنبه تا پنجشنبه، 7:00 الی 19:00
مطالب مشابه:
