استئوسارکوم چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان

استئوسارکوم چیست؟ علت، علائم، تشخیص و درمان
استئوسارکوم (سارکوم استئوژنیک) نوعی سرطان استخوان است که اغلب در اندامهایی مانند بازو یا پا ایجاد میشود. از علائم رایج این بیماری میتوان به درد استخوان، کاهش دامنه حرکتی، وجود توده و شکستگی استخوان اشاره کرد.
در مراحل اولیه، سلولهای سرطانی شباهت زیادی به سلولهای طبیعی استخوان دارند، اما با گذشت زمان تومورهای بدخیم تشکیل میدهند که منجر به رشد استخوانهایی با ساختار نامنظم میشوند. این نوع سرطان بیشتر در کودکان و نوجوانان مشاهده میشود.
استئوسارکوم کدام استخوانها را تحت تأثیر قرار میدهد؟
استئوسارکوم اغلب استخوانهای بلند، مانند استخوانهای بازوها و پاها را تحت تأثیر قرار میدهد. معمولاً در نزدیکی انتهای استخوانهای اطراف مفاصل، به ویژه نزدیک زانوها، لگن یا شانهها ایجاد میشود.
استخوانهایی که اغلب تحت تأثیر قرار میگیرند عبارتند از:
- تیبیا – استخوان ساق پا
- فمور – استخوان ران
- هومروس – استخوان بازو
سایر مکانهای کمتر شایع برای استئوسارکوم عبارتند از:
- فک
- لگن
- جمجمه
- بافتهای نرم یا اندامهای شکم و قفسه سینه

درجهبندی سارکوم استئوژنیک
پزشکان استئوسارکوم را بسته به سرعت گسترش آنها، در سه درجه طبقهبندی میکنند:
- پایین
- متوسط
- بالا
تومورهای درجه پایین به آرامی رشد میکنند و معمولاً در همان جایی که تشکیل میشوند، باقی میمانند. تومور درجه بالا به سرعت رشد میکند و احتمال گسترش آن بیشتر است.
علائم استئوسارکوم چیست؟
شایعترین علائم سارکوم استئوژنیک عبارتند از:
- درد یا حساسیت استخوان در اطراف استخوان
- محدودیت حرکت در مفصل
- توده یا برآمدگی (تومور) که قابل لمس است (ناحیه اطراف تومور ممکن است گرم باشد)
- تورم در یک نقطه روی یا نزدیک استخوان
- تغییر رنگ روی پوست
- تب بیدلیل
- شکستگی استخوان که به طور ناگهانی یا در اثر آسیبهایی که معمولاً باعث آسیب نمیشوند (شکستگیهای پاتولوژیک) رخ میدهد.
استئوسارکومها میتوانند باعث درد شدید شوند. اما برخی از آنها بدون درد هستند. بستگی به محل ایجاد و سرعت رشد آنها دارد.
به عنوان مثال، اگر تومور در استخوانهای بازو باشد، بلند کردن اشیا ممکن است دردناک باشد. یا اگر در استخوانهای پا باشد، ممکن است باعث لنگ زدن فرد شود.
علت استئوسارکوم چیست؟
برخی از علل استئوسارکوم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
رشد سریع استخوان: خطر استئوسارکوم در طول جهشهای رشد افزایش مییابد. به همین دلیل است که سارکوم استئوژنیک بیشتر در کودکان و نوجوانانی که بدنشان به سرعت در حال رشد است، شایع است.
قرار گرفتن در معرض تابش: قرار گرفتن در معرض تابش در محل کار، در محیط زیست یا به عنوان بخشی از پرتودرمانی برای درمان انواع دیگر سرطان، ممکن است باعث سارکوم استئوژنیک شود.
عوامل ژنتیکی: یک تغییر ژنتیکی که بر ژن p53 تأثیر میگذارد، ممکن است باعث ایجاد برخی از انواع سرطانها، از جمله استئوسارکوم شود. P53 گاهی اوقات به عنوان یک ژن سرکوبگر تومور شناخته میشود زیرا به بدن کمک میکند تا از تشکیل تومورها جلوگیری کند. کارشناسان فکر میکنند که استئوسارکوم همچنین ممکن است با ژن رتینوبلاستوما (Rb) مرتبط باشد که میتواند با سرطانهای چشم در کودکان خردسال مرتبط باشد.
انفارکتوس استخوان: این اتفاق زمانی میافتد که عاملی خونرسانی به بافت استخوان را قطع میکند. این کمبود خون، سلولهای استخوانی سالم را از بین میبرد و ممکن است باعث تشکیل سلولهای سارکوم استئوژنیک سرطانی شود.
عوامل خطر چیست؟
نوجوانان محتملترین گروه برای ابتلا به استئوسارکوم هستند. در واقع، از هر 4 نفر مبتلا به استئوسارکوم، بیش از 3 نفر کمتر از 25 سال سن دارند. میانگین سن تشخیص 15 سال است.
پرتودرمانی و مصرف عوامل آلکیله کننده (انواع خاصی از داروهای سرطان) میتواند احتمال ابتلا به استئوسارکوم را در آینده افزایش دهد.
داشتن برخی شرایط سلامتی میتواند خطر ابتلا را افزایش دهد، از جمله:
- سندرم لی-فرامنی
- بیماری پاژه استخوان
- رتینوبلاستوما ژنتیکی
- سندرم بلوم
- کم خونی دیاموند-بلکفن
- سندرم روتموند-تامسون
- سندرم ورنر
تشخیص و آزمایشها
پزشک با شرح حال کامل و معاینه فیزیکی شروع میکند. آنها در مورد علائم و سابقه پزشکی بیمار سوال خواهند کرد. پزشک همچنین ممکن است هنگام تشخیص از برخی آزمایشها استفاده کند، از جمله:
1. تصویربرداریها
عکسبرداری ساده (X-ray): اولین قدم برای بررسی محل درد و مشاهده تغییرات استخوانی.
MRI (تصویربرداری با تشدید مغناطیسی): برای ارزیابی دقیق گسترش تومور به بافتهای اطراف مانند عضلات، عروق خونی و اعصاب.
سیتیاسکن (CT scan): برای بررسی گسترش سرطان به ریهها یا دیگر اندامها، بهویژه برای شناسایی متاستاز ریوی.
اسکن استخوان (Bone scan): برای بررسی وجود ضایعات سرطانی در سایر قسمتهای اسکلت بدن.
PET scan: گاهی برای تعیین میزان فعالیت متابولیک سلولهای سرطانی و یافتن متاستازهای پنهان استفاده میشود.
2. نمونهبرداری (بیوپسی)
انجام بیوپسی برای تأیید تشخیص و تعیین نوع سلولهای سرطانی ضروری است.
3. آزمایشات خون
آلکالین فسفاتاز (ALP) و لاکتات دهیدروژناز (LDH): این آنزیمها گاهی در بیماران مبتلا به استئوسارکوم بالا هستند و میتوانند نشانگر فعالیت تومور باشند.
آزمایشهای عمومی خون: برای بررسی سلامت عمومی بدن و آمادگی برای درمان (مثلاً شیمیدرمانی).
4. آزمایشات ژنتیکی
1. تحلیل تغییرات ژنتیکی تومور
جهش در ژن TP53: یکی از رایجترین جهشها در استئوسارکوم است. این ژن در کنترل چرخه سلولی و مرگ برنامهریزیشده نقش دارد.
ناهنجاریهای ژن RB1: ممکن است در برخی بیماران مشاهده شود. این ژن نیز در تنظیم رشد سلولی مؤثر است.
ناهنجاریهای کروموزومی پیچیده: از جمله تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزومها که در بسیاری از موارد استئوسارکوم وجود دارد.
2. تست سندرمهای ژنتیکی ارثی
برخی بیماران استئوسارکوم، بهویژه در سنین پایین، ممکن است دچار یک بیماری ژنتیکی زمینهای باشند:
سندرم Li-Fraumeni: ناشی از جهش ارثی در ژن TP53 و مرتبط با افزایش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطانها از جمله استئوسارکوم.
رتینوبلاستوما ارثی: افرادی که به شکل ارثی به این نوع سرطان چشم مبتلا هستند، بیشتر در معرض خطر استئوسارکوم قرار دارند (به دلیل جهش در ژن RB1).
3. آزمایشهای توالییابی نسل جدید (NGS)
در برخی مراکز پیشرفته، از تکنولوژیهای نوین مانند NGS استفاده میشود تا طیف وسیعی از ژنها بهصورت همزمان بررسی شوند. این آزمایشها میتوانند:
- اطلاعاتی درباره پیشآگهی بیماری ارائه دهند.
- در انتخاب داروهای هدفمند مؤثر باشند.

درمان استئوسارکوم
رایجترین درمانها عبارتند از شیمیدرمانی و جراحی برای برداشتن تومورهای استئوسارکوم و داروهای سرطان برای از بین بردن سلولهای سرطانی در سراسر بدن.
پزشکان ممکن است از پرتودرمانی برای درمان استئوسارکوم استفاده کنند، به خصوص اگر سرطان به مناطقی گسترش یافته باشد که نمیتوان جراحی کرد.
جراحی استئوسارکوم
ممکن است برای برداشتن استئوسارکوم به جراحی نیاز باشد. جراح سعی میکند تا حد امکان استخوان و بافت طبیعی را حفظ کند. اما مقداری از بافت سالم اطراف تومور را نیز برمیدارد تا مطمئن شود که تا حد امکان سلولهای سرطانی را خارج میکند.
برخی از جراحیهایی که ممکن است نیاز باشد عبارتند از:
- جراحی نجات اندام
- قطع عضو
- چرخشدرمانی (نوعی قطع عضو)
اگر جراحی نجات اندام توصیه شود، جراح قسمت برداشته شده استخوانها را با یک ایمپلنت مصنوعی (پروتز) یا پیوند استخوان جایگزین میکند.
ممکن است بعد از قطع عضو یا روتوپلاستی به یک اندام مصنوعی نیاز باشد.
نحوه تعیین وقت مشاوره در آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا
حضوری: با مراجعه به آزمایشگاه پاتوبیولوژی اوستا از خدمات مشاوره ژنتیک بهرهمند شوید.
آدرس: خیابان ولیعصر – خیابان مطهری – نبش خیابان لارستان – پلاک 414، تهران
شماره تماس: 02188801071 – 02188802408 – avesta_lab@
ساعات کاری: شنبه تا پنجشنبه، 7:00 الی 19:00
مطالب مشابه:
