فنیل کتونوری (PKU)
فنیل کتونوری (PKU)
فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تجمع فنیل آلانین در بدن می شود و به عنوان بخشی از مسیرهای طبیعی بیوشیمیایی در بدن یافت می‌شود، اما مشکلات زمانی ایجاد می شوند که سطح آن به طور مداوم بالاتر از حد طبیعی باشد.
>فنیل آلانین، یک آمینواسید است. آمینو اسیدها مولکول هایی هستند که پروتئین ها را تشکیل می دهند. بسیاری از غذاهایی که می خوریم و حاوی پروتئین و شیرین کننده های مصنوعی آسپارتام هستند، فنیل آلانین دارند.
در صورت عدم درمان، این بیماری می تواند بر رشد شناختی (ناتوانی ذهنی) فرد تاثیر بگذارد. بنابراین، درمان با داروها و یا تغییرات رژیم غذایی به کاهش علائم کمک می کند.
انواع فنیل کتونوری (PKU) چیست؟
بر اساس شدت تشخیص، انواع مختلفی از فنیل کتونوری وجود دارد. علائم این بیماری در میان افرادی که درمان نشده‌اند، بدتر است. انواع PKU عبارتند از:
- PKU شدید
- PKU متوسط یا خفیف
- هیپر فنیل کتونوری خفیف (با حداقل شدت)
فنیل کتونوری چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
این بیماری می تواند هر فردی را که دارای جهش در هر دو نسخه از ژن PAH باشد، مبتلا کند. اگر فرد مبتلا به PKU غیر قابل کنترل، در دوران بارداری دارای سطح بالایی از فنیل آلانین باشد، می تواند باعث ناتوانی ذهنی، نقص های مادرزادی و سایر مشکلات در نوزاد شود. حتی اگر نوزاد PKU نداشته باشد.
علائم بیماری فنیل کتونوری
از آنجایی که تشخیص و درمان فنیل کتونوری (PKU) معمولاً کمی پس از تولد به دلیل غربالگری غیرطبیعی نوزاد، رخ می دهد، علائم قابل توجه بسیار نادر است. علائم این بیماری، افرادی را که موارد مشخص نشده یا درمان نشده دارند، تحت تاثیر قرار می دهد.
نشانه های PKU درمان نشده عبارتند از:
- اگزما
- تغییر رنگ پوست و/یا مو نسبت به اعضای خانواده
- اندازه سر کوچک (میکروسفالی)
- بوی کپک زدگی در نفس، پوست یا ادرار آنها
علائم شدید PKU درمان نشده عبارتند از:
- مشکلات رفتاری
- تاخیر در رشد
- ناتوانی های ذهنی
- تشنج
- کودکان و بزرگسالان مبتلا به هیپر فنیل آلانینمی خفیف، در صورت عدم درمان، در معرض خطر بسیار کمتری برای ناتوانی های ذهنی هستند.
چه عواملی باعث فنیل کتونوری (PKU) می شود؟
جهش در هر دو نسخه از ژن PAH باعث فنیل کتونوری (PKU) می شود. ژن PAH به بدن دستور می دهد تا آنزیمی به نام (فنیل آلانین هیدروکسیلاز) تولید کند که مسئول تبدیل اسیدهای آمینه به اجزای (پروتئین) است که بدن ما می تواند از آنها استفاده کند. وقتی بدن نمی تواند آمینو اسیدهایی را که در رژیم غذایی می خوریم پردازش کند، در خون و بافت ها جمع می شوند. به همین ترتیب، بدن به فنیل آلانین حساس است و مقدار بیش از حد آن در بدن به مغز آسیب می رساند.
آیا فنیل کتونوری (PKU) غالب است یا مغلوب؟
PKU یک بیماری ژنتیکی است که از والدین آنها در الگوی اتوزومال مغلوب به کودکان منتقل می شود. این به این معنی است که نوزادان یک کپی از ژن جهش یافته ای را که باعث ایجاد PKU می شود، از هر والدین در طول بارداری دریافت می کنند. در بیشتر موارد، والدین ناقل این ژن هستند، اما علائم این بیماری را ندارند.
تشخیص و آزمایشات
پزشکان این بیماری را کمی پس از تولد نوزاد به عنوان بخشی از غربالگری معمول از طریق آزمایش خون تشخیص می دهند. اگر سطح فنیل آلانین نوزاد در نمونه خون او بالا باشد، پزشک آزمایشات بیشتری را برای تایید تشخیص و نوع PKU درخواست می کند. از آنجایی که بیماری PKU یک اختلال ژنتیکی است، آزمایش ژنتیک می تواند جهش مسئول این بیماری را مشخص کند.
اگرچه اکثر تشخیص های PKU کمی پس از تولد نوزاد اتفاق می افتد، اما اگر غربالگری نوزادان کامل نشده باشد، پزشکان می توانند PKU را در هر سنی تشخیص دهند.
آزمایش غربالگری فنیل آلانین، سطح فنیل آلانین را در خون مشخص می کند. نوزادان این آزمایش را بین 24 تا 72 ساعت پس از تولد به عنوان بخشی از غربالگری نوزاد انجام می دهند. پزشک با زدن یک سوزن کوچک از پاشنه پای کودک، نمونه خون می گیرد.
درمان فنیل کتونوری
درمان PKU مادام العمر است. ممکن است شامل یک رژیم غذایی خاص یا دارو باشد.
درمان می تواند شامل موارد زیر باشد:
- مصرف یک رژیم غذایی خاص کم فنیل آلانین اما سرشار از مواد مغذی
- مصرف ویتامین ها، مواد معدنی و مکمل ها
چه غذاهایی حاوی فنیل آلانین هستند؟
فردی که مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) است، باید رژیم غذایی خاصی داشته باشد تا مقدار غذاهای حاوی فنیل آلانین را محدود کند. شما می توانید فنیل آلانین را در غذاهای سرشار از پروتئین، از جمله:
- شیر
- تخم مرغ
- پنیر
- آجیل
- ماهی
- مرغ
- گوشت گاو
- لوبیا
- شیرین کننده مصنوعی (آسپارتام) دریافت کنید.
شما باید از غذاهای حاوی پروتئین مانند گوشت، تخم مرغ و محصولات لبنی پرهیز کنید.
اگر شما یا فرزندتان مبتلا به PKU هستید، با پزشک یا متخصص تغذیه در مورد ارائه یک رژیم غذایی متعادل و پر از مواد مغذی ضروری، صحبت کنید.
مطالب مشابه:
