پورفیری
پورفیری
پورفیری به گروهی از اختلالات نادر اشاره دارد که در نتیجه تجمع مواد شیمیایی طبیعی به نام پورفیرین در بدن ایجاد می شود. پورفیرین ها برای ساختن هِم، بخشی از هموگلوبین، مورد نیاز هستند. هموگلوبین یک پروتئین در گلبول های قرمز است که اکسیژن را به اندام ها و بافت های بدن می رساند.
برای تبدیل پورفیرین ها به هِم به هشت آنزیم نیاز است. بدون هیچ یک از این آنزیم ها، پورفیرین ها در بدن تجمع می یابند. سطوح بالای پورفیرین می تواند مشکلات عمده ای را به خصوص در سیستم عصبی و پوست ایجاد کند.
انواع پورفیری
دو نوع کلی پورفیری وجود دارد. پورفیری حاد، به سرعت شروع می شود و عمدتاً سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می دهد. پورفیری های پوستی، عمدتاً روی پوست تأثیر می گذارد.
علائم پورفیری بسته به نوع خاص و شدت آن متفاوت است و یک نوع اختلال ارثی است.
علائم پورفیری
نشانه ها ممکن است بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت باشد. برخی از افراد با تغییر ژنی که باعث این بیماری می شود، هرگز علائمی ندارند.
پورفیری حاد
پورفیری حاد معمولاً باعث علائم سیستم عصبی می شود. این علائم می توانند به سرعت نمایان شوند و شدید باشند. همچنین ممکن است ساعت ها، روزها یا هفته ها طول بکشد.
پورفیری‌های حاد عبارتند از:
متناوب (AIP): این نوع شایع است و می تواند باعث ایجاد دوره های درد حاد شکمی شود، اما باعث حساسیت به آفتاب یا تاول های پوستی نمی شود.
کوپروپورفیری ارثی (HCP): علاوه بر حملات حاد درد شکمی، پوست شما ممکن است به نور خورشید با تاول واکنش نشان دهد.
پورفیری متنوع (VP): با این وضعیت، ممکن است حملات حاد درد شکم و/یا تاول های پوستی داشته باشید که اغلب با قرار گرفتن در معرض نور خورشید بدتر می شود.
پورفیری کمبود ALAD: مخفف “آنزیمی به نام اسید دلتا آمینولولینیک (ALA) دهیدراتاز است. این یک نوع بسیار نادر است که معمولاً در دوران کودکی ظاهر می شود.
علائم پورفیری حاد ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- درد شدید در شکم، قفسه سینه، پاها یا کمر
- مشکلات گوارشی مانند یبوست، حالت تهوع و استفراغ
- درد عضلانی، سوزن سوزن شدن، بی حسی، ضعف یا فلج
- ادرار قرمز یا قهوه ای
- تغییرات ذهنی، مانند اضطراب، توهم یا آشفتگی ذهنی
- ضربان قلب سریع یا نامنظم
- مشکلات تنفسی
- فشار خون بالا
- تشنج
پورفیری های پوستی
پورفیری‌های پوستی می توانند شامل علائم حساسیت به نور خورشید باشند. این علائم معمولاً روی سیستم عصبی تأثیر نمی گذارند. پورفیری پوستی تاردا (PCT) شایع ترین نوع پورفیری است.
پورفیری‌های پوستی تاول دار عبارتند از:
پورفیری پوستی تاردا (PCT)
پورفیری اریتروپوئیتیک مادرزادی (CEP): به مغز استخوان اشاره دارد. این یک نقطه کلیدی است که در آن پورفیرین اضافی در این شکل از بیماری ایجاد می شود. این یک نوع بسیار نادر از پورفیری است.
پورفیری‌های پوستی بدون تاول عبارتند از:
پروتوپورفیری اریتروپوئیتیک (EPP) و پورفیری وابسته به X (XLP): اینها با هم “پرتوپورفیریا” نام دارند. این به این دلیل است که ماده شیمیایی که در این بیماری ایجاد می شود، پروتوپورفیرین نام دارد. “مرتبط با X” به این معنی است که یک تنوع ژنتیکی در کروموزوم X وجود دارد.
پورفیری کبدی-اریتروپویتیک: این یک شکل بسیار نادر از پورفیری است.
قرار گرفتن در معرض آفتاب ممکن است باعث موارد زیر شود:
- حساسیت به آفتاب و گاهی نور مصنوعی که باعث درد سوزشی در پوست می شود.
- قرمزی و تورم ناگهانی دردناک پوست
- تاول روی پوست باز، معمولاً دست‌ها، بازوها و صورت
- پوست نازک شکننده با تغییر رنگ پوست
- خارش
- رشد بیش از حد مو در مناطق آسیب دیده
- ادرار قرمز یا قهوه ای
علت پورفیری
تمامی انواع پورفیری با مشکل ساخت هِم همراه هستند. هِم بخشی از هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه ها به تمام قسمت های بدن می رساند. هِم همچنین در پاکسازی داروها و هورمون ها از بدن نقش دارد.
در پورفیری های پوستی، هنگامی که پوست در معرض نور خورشید قرار می گیرند، پورفیرین ها در پوست تجمع می یابند. در پورفیری حاد، تجمع بر روی سیستم عصبی تأثیر می گذارد.
علل ژنتیکی
بیشتر اشکال پورفیری ناشی از تغییر ژنی است که از یک یا هر دو والدین منتقل می شود. پورفیری ارثی ممکن است با عوامل زیر رخ دهد:
- یک ژن تغییر یافته از یکی از والدین
- تغییر ژن از هر دو والدین
فقط به این دلیل که یک ژن یا ژن هایی را به ارث می برید که می توانند باعث ایجاد پورفیری شوند، اما به این معنی نیست که علائمی خواهید داشت. ممکن است هرگز علائمی نداشته باشید. این مورد برای اکثر حاملان ژن های تغییر یافته نیز صادق است.
علل اکتسابی
پورفیری پوستی تاردا (PCT) معمولاً ارثی نیستند. در PCT، محرک های خاصی می توانند باعث تجمع پورفیرین ها شوند که ممکن است علائم ایجاد کنند.
نمونه هایی از محرک ها عبارتند از:
- آهن بیش از حد در بدن، اغلب به دلیل وضعیتی به نام هموکروماتوز، که در اثر تغییر ژن ایجاد می شود.
- عفونت های ویروسی، مانند HIV یا هپاتیت C
- مصرف زیاد الکل
- استعمال سیگار
- تغییرات هورمون ها در طول دوره قاعدگی
عوامل خطر
علاوه بر عوامل خطر ژنتیکی، عوامل خطر محیطی ممکن است باعث ایجاد علائم در پورفیری شوند. هنگامی که در معرض محرک قرار می گیرد، تقاضای بدن برای تولید هِم افزایش می یابد. این امر سطح پایین آنزیم مورد نیاز را تحت تأثیر قرار می دهد و فرآیندی را به حرکت در می آورد که باعث تجمع پورفیرین ها می شود.
نمونه هایی از محرک ها عبارتند از:
- قرار گرفتن در معرض نور خورشید
- برخی داروها، به عنوان مثال، قرص های ضد بارداری، آرام بخش ها و باربیتورات ها
- مصرف مواد مخدر
- رژیم غذایی
- استعمال سیگار
- استرس فیزیکی، مانند عفونت یا سایر بیماری ها یا جراحی
- استرس عاطفی
- مصرف الکل
- تغییرات هورمونی در طول دوره قاعدگی
عوارض
عوارض احتمالی به نوع این بیماری بستگی دارد:
اگر حمله به موقع درمان نشود، نوع حاد آن می تواند تهدید کننده حیات باشد. در طول حمله، ممکن است کم آبی بدن، مشکلات تنفسی، تشنج یا فشار خون بالا را تجربه کنید. ممکن است برای درمان نیاز به بستری در بیمارستان داشته باشید. عوارض طولانی مدت با تکرار حملات حاد ممکن است شامل درد طولانی مدت، نارسایی مزمن کلیه، آسیب کبدی یا سرطان کبد باشد.
پورفیری های پوستی می توانند منجر به آسیب دائمی پوست شوند و تاول های پوستی می توانند عفونی شوند. هنگامی که پوست شما پس از علائم بهبود می یابد، ممکن است ظاهر و رنگ آن تغییر کند، به راحتی زخم شود و دیر التیام یابد یا جای زخم باقی بماند. پورفیری های پوستی نیز خطر آسیب کبدی یا سرطان کبد را افزایش می دهد.
در موارد نادر، ممکن است پیوند مغز استخوان یا پیوند کبد مورد نیاز باشد.
تشخیص و آزمایشات
پزشکان با انجام یک معاینه فیزیکی و انجام تست های آزمایشگاهی این بیماری را تشخیص می دهند. ممکن است به یک یا چند آزمایش زیر نیاز داشته باشید:
- آزمایشات خون
- تست ادرار
- آزمایش های مدفوع
پزشک توضیح می‌دهد که به چه آزمایش‌هایی نیاز دارید و هر آزمایش چه چیزی را می‌تواند نشان دهد. همچنین ممکن است آزمایش ژنتیکی را برای شما و اعضای خانواده توصیه کند. این آزمایش می تواند تغییرات ژنی خاصی را که باعث ایجاد پورفیری می شود، شناسایی کند.
پیشگیری
اگرچه هیچ راهی برای جلوگیری از پورفیری وجود ندارد، اما اگر به این بیماری مبتلا هستید، از عوامل محرک برای کمک به پیشگیری از علائم اجتناب کنید.
از آنجایی که این بیماری معمولاً یک اختلال ارثی است، خواهر و برادر شما و سایر اعضای خانواده ممکن است بخواهند آزمایش ژنتیکی را برای تعیین اینکه آیا این بیماری را دارند، انجام دهند. مشاوره ژنتیک برای کمک به درک نتایج آزمایش و خطرات بیماری، مهم است.
مطالب مشابه:
