واریکوسل واریکوسل رگ های متورم در کیسه بیضه هستند. آنها معمولاً علائم خفیفی از جمله تورم کیسه بیضه یا درد در بیضه ایجاد می کنند. آنها ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکنند، با این حال، یکی از علل شایع ناباروری هستند. یک پزشک می تواند واریکوسل را تشخیص داده و درمان مناسب را توصیه کند. … Continue reading
تراتواسپرمی تراتواسپرمی یا تراتوزواسپرمی وضعیتی است که با وجود اسپرم با مورفولوژی غیر طبیعی مشخص می شود و بر باروری در مردان تاثیر می گذارد. با وجود تراتواسپرمی، بارداری ممکن است دشوار باشد. به عبارت دیگر، تراتوزواسپرمی به ناهنجاری اسپرم، یعنی اندازه و شکل اسپرم اشاره دارد. تراتواسپرمی زمانی است که تعداد زیادی اسپرم، شکل … Continue reading
نوروپاتی چیست؟ نوروپاتی چیست؟ به آسیب اعصاب در قسمت های مختلف بدن اشاره دارد. چهار نوع نوروپاتی وجود دارد: محیطی، پروگزیمال، کانونی و اتونومیک که از نظر نقطه و علت، متفاوت هستند. علائم نیز می توانند متفاوت باشند، از درد و پارستزی (احساسات غیرطبیعی) گرفته تا عدم کنترل مثانه یا روده. نوروپاتی را می توان … Continue reading
تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) تب مدیترانه ای خانوادگی (FMF) یک اختلال خودالتهابی ژنتیکی است که باعث تب های مکرر و التهاب دردناک شکم، قفسه سینه و مفاصل می شود. FMF معمولاً در دوران کودکی شناسایی می شود. اگرچه هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، اما ممکن است با انجام برخی اقدامات بتوانید علائم … Continue reading
بیماری پیوند علیه میزبان (GvHD) بیماری پیوند علیه میزبان (GvHD) عارضه ای است که ممکن است پس از پیوند آلوژنیک رخ دهد. در طول پیوند آلوژنتیک پزشک سلول های بنیادی خونساز (سلول های خونی نابالغ) را از یک اهداکننده به بدن پیوند می زند. سلول های بنیادی اهدا شده در نهایت، به سلول های خونی … Continue reading
انسداد روده انسداد روده، وضعیتی است که مانع عبور مواد غذایی یا مایعات از روده کوچک یا روده بزرگ (کولون) می شود. علل انسداد روده ممکن است شامل نوارهای فیبری بافت (چسبندگی ها) در شکم باشد که پس از جراحی تشکیل می شود؛ فتق، سرطان روده بزرگ، برخی داروها، یا تنگی های ناشی از التهاب … Continue reading
سندرم سوتوس سندرم سوتوس یک بیماری ژنتیکی است که با رشد بیش از حد، ویژگی های متمایز صورت و تاخیر در رشد، اغلب از جمله ناتوانی های یادگیری مشخص می شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن NSD1 است. کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً قد بلند، سر بزرگ و ویژگی های چهره مشخصی … Continue reading
بیماری کاناوان بیماری کاناوان یک بیماری ژنتیکی بسیار شدید است که می تواند باعث مشکلات رشدی در کودکان شود. در حال حاضر درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما برخی اقدامات ممکن است به کنترل این بیماری کمک کنند. بیماری کاناوان یک بیماری نادر در دوران کودکی است. این بیماری نوعی بیماری به نام لکودیستروفی … Continue reading
سندرم آلستروم سندرم آلستروم یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که با اختلال عملکرد چندین عضو، از جمله بینایی و شنوایی، چاقی، دیابت نوع 2 و مشکلات قلبی مشخص میشود. این بیماری در اثر جهش در ژن ALMS1 ایجاد می شود و با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث میرسد. ژن ALMS1 چیست؟ ژن ALMS1 پروتئینی … Continue reading
سندرم مورکیو سندرم مورکیو Morquio syndrome یا موکوپلی ساکاریدوز نوع IV (MPS IV) یک بیماری ژنتیکی است که باعث علائمی مانند ناهنجاری های رشد استخوان و علائمی در سراسر بدن می شود. علائم به این دلیل رخ می دهند که آنزیم ها نمی توانند مولکول های قند به نام (گلیکوزآمینوگلیکان ها) را تجزیه کنند. این … Continue reading
