سندرم مورکیو سندرم مورکیو Morquio syndrome یا موکوپلی ساکاریدوز نوع IV (MPS IV) یک بیماری ژنتیکی است که باعث علائمی مانند ناهنجاری های رشد استخوان و علائمی در سراسر بدن می شود. علائم به این دلیل رخ می دهند که آنزیم ها نمی توانند مولکول های قند به نام (گلیکوزآمینوگلیکان ها) را تجزیه کنند. این … ادامه مطلب
SRY، ژن تعیین کننده جنسیت ژن SRY مخفف تعیین‌کننده جنسیت Y است. ژنی است که روی کروموزوم Y قرار دارد و نقش مهمی در رشد جنسی مردان ایفا می کند. وجود و فعال شدن این ژن منجر به تولید هورمون مهارکننده مولرین (MIH) می شود که به نوبه خود رشد ویژگی های جنسی مردانه را … ادامه مطلب
سندرم آلاژیل سندرم آلاژیل alagille syndrome یک اختلال ژنتیکی است که می تواند کبد، قلب و سایر قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار دهد. یکی از ویژگی های اصلی سندرم آلاژیل آسیب کبدی ناشی از ناهنجاری در مجاری صفراوی است. در سندرم آلاژیل، مجاری صفراوی ممکن است باریک، بدشکل و تعداد آنها کاهش یابد … ادامه مطلب
