سندرم آنجلمن سندرم آنجلمن (Angelman syndrome) یک اختلال نادر عصبی–ژنتیکی است که باعث تأخیر رشد ذهنی، مشکلات گفتاری، اختلالات حرکتی، تشنج و مشکلات خواب میشود. این بیماری در اثر نقص در ژن UBE3A واقع در کروموزوم 15 رخ میدهد؛ ژنی که نقش مهمی در عملکرد مغز دارد. این بیماری نخستین بار در سال 1965 توسط … Continue reading
هولوپروزنسفالی (HPE) هولوپروزنسفالی (HPE) یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن مغز جنین به درستی به دو نیمه، که به عنوان نیمکره چپ و راست شناخته می شوند، تقسیم نمیشود. HPE بر رشد مغز تأثیر میگذارد و میتواند باعث بینظمیهای صورت شود که ممکن است بر بینی، لب فوقانی و چشم ها تأثیر بگذارد. این … Continue reading
هموسیستینوری (HCU) هموسیستینوری (HCU) یک اختلال ژنتیکی است که باعث تجمع هموسیستئین در خون و ادرار می شود. هموسیستئین یک اسید آمینه است. در این اختلال، بدن فاقد آنزیمی است که برای تجزیه صحیح هموسیستئین به آن نیاز دارد. این بیماری میتواند علائمی را در چشمها، استخوانها، مغز و قلب ایجاد کند. درمان این بیماری … Continue reading
هپاتیت D هپاتیت D التهاب کبد است که معمولاً در نتیجه عفونت ویروسی رخ می دهد. پنج نوع اصلی هپاتیت وجود دارد که هپاتیت A, B, C, E ,D نامیده می شوند. هر نوع هپاتیت علل متفاوتی دارد. افراد می توانند از طریق تماس مستقیم با مایعات بدن فرد مبتلا به هپاتیت D مبتلا شوند. … Continue reading
بیماری لایم بیماری لایم توسط باکتری بورلیا بورگدورفری ایجاد می شود و انسان ها معمولاً از طریق نیش کنه ناقل این باکتری به بیماری لایم مبتلا می شوند. مراحل (فاز) بیماری لایم چیست؟ این بیماری ممکن است از طریق فازهایی تکامل یابد، که می توانند با هم همپوشانی داشته باشند و علائمی ایجاد کنند که … Continue reading
کاندیدیازیس کاندیدیازیس یک عفونت قارچی است که در اثر رشد بیش از حد نوعی مخمر به نام کاندیدا آلبیکنس که روی بدن زندگی می کنند، ایجاد می شود. عفونت کاندیدیازیس اغلب در نقاطی ظاهر می شوند که کاندیدا به طور طبیعی به مقدار کم در بدن زندگی می کند، مانند پوست، دهان و واژن. به … Continue reading
فلج بل چیست؟ فلج بل بیماری است که باعث فلج موقت صورت می شود. این بیماری معمولاً فقط عضلات یک طرف صورت را تحت تأثیر قرار می دهد. به گونه ای که ممکن است لبخند کج یا پلکی داشته باشید که نتوانید آن را به طور کامل ببندید. این بیماری به ندرت هر دو طرف … Continue reading
سرخجه چیست؟ سرخجه بیماری ناشی از ویروس RuV است که باعث بثورات پوستی، تب خفیف و سایر علائم می شود. این بیماری بسیار مسری است و حتی زنان باردار مبتلا به سرخجه میتوانند آن را به جنین منتقل کنند و باعث ناشنوایی و نابینایی، نقص قلبی و سایر بیماری های جدی شوند. اما سرخجه با … Continue reading
بیماری جذام بیماری جذام (بیماری هانسن) یک عفونت باکتریایی است که می تواند به اعصاب، عضلات، چشم ها، پوست و دستگاه تنفسی آسیب وارد کند. این بیماری می تواند باعث فلج دائمی، نابینایی و آسیب به دست ها، پاها و صورت شود. علائم بیماری جذام (بیماری هانسن) علائم جذام عبارتند از: لکه های پوستی، اغلب … Continue reading
هپاتیت C هپاتیت C یک بیماری کبدی است که توسط ویروس HCV ایجاد می شود. افراد می توانند این ویروس را از طریق تماس با خون آلوده دریافت کنند، اما علائمی نداشته باشند. اما آزمایش های غربالگری می توانند عفونت را تشخیص دهند. داروهای جدید می توانند آن را درمان کنند، اما عدم درمان، می … Continue reading
