سندرم هانتر سندرم هانتر یا موکوپلیساکاریدوز نوع دو (MPS II)، یک اختلال نادر و ژنتیکی است که در درجه اول پسران را تحت تاثیر قرار می دهد. در MPS II، مولکول های قندی به نام گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAGs) در لیزوزوم های سلول های کودک تجمع می یابند. این تجمع باعث آسیب هایی می شود که … Continue reading
فیبروکیستیک پستان فیبروکیستیک پستان یک بیماری غیر سرطانی شایع است که می تواند باعث ایجاد بافت دردناک و توده ای در سینه شود. علائم اغلب با چرخه قاعدگی یا سایر تغییرات هورمونی تغییر می کند. اکثر زنان نیازی به درمان ندارند. در صورت نگرانی در مورد توده های سینه یا درد سینه، بهتر است با … Continue reading
سندرم لش نیهان سندرم لش نیهان Lesch-Nyhan syndrome، یک خطای مادرزادی نادر در متابولیسم است. این بیماری به دلیل مشکلی در یک آنزیم رخ می دهد که منجر به تولید بیش از حد اسید اوریک در بدن می شود. خطاهای مادرزادی متابولیسم گروهی از شرایطی هستند که بر مسیرهای متابولیکی تاثیر می گذارند. اینها فرآیندهای … Continue reading
لنفوم بورکیت لنفوم بورکیت نوعی لنفوم غیر هوچکین سلول B است. این نوع سرطان نادر بوده و در اندام هایی مانند شکم و طحال ایجاد می شود و سریع الرشد است. این سرطان معمولاً کودکان و به ندرت بزرگسالان جوان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم لنفوم بورکیت به طور ناگهانی ظاهر و به … Continue reading
بیماری بری بری بری بری اختلالی است که می تواند در اثر کمبود تیامین یا ویتامین B1 در فرد ایجاد شود. کمبود شدید این مواد مغذی می تواند منجر به آسیب های پایدار در سیستم عصبی و قلب شود. کلمه بری بری از یک کلمه سینهالی به معنای “ضعف شدید” گرفته شده است، زیرا می … Continue reading
ارتباط سن با سرطان سینه سن یکی از عوامل متعدد مرتبط با خطر ابتلا به سرطان سینه است. با افزایش سن، خطر ابتلا به این بیماری افزایش می یابد. سرطان سینه زمانی ایجاد می شود که سلول های سینه به طور غیر قابل کنترل رشد می کنند و تومور تشکیل می دهند. تومورهای بدخیم می … Continue reading
لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) لوسمی میلومونوسیتیک نوجوانان (JMML) نوعی سرطان خون نادر است که معمولاً کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری زمانی رخ میدهد که مونوسیت ها، گلبول های سفید خون، به طور غیرقابل کنترلی رشد کنند. این بیماری حدود 1 تا 2 درصد از کل لوسمی های دوران کودکی را … Continue reading
سندرم نونان سندرم نونان یک بیماری ژنتیکی است که می تواند از بسیاری جهات بر کودک تاثیر بگذارد. در حالی که برخی از کودکان، با اینکه با این مشکل متولد می شوند، علائم خفیفی دارند، اما برخی دیگر هستند که می توانند مشکلات سلامتی جدی داشته باشند. علائم معمولاً شامل ویژگی های غیرمعمول صورت مانند … Continue reading
آزمایش فیبرینوژن Fibrinogen آزمایش فیبرینوژن Fibrinogen یک آزمایش خون است که برای بررسی سطح فیبرینوژن استفاده می شود. فیبرینوژن پروتئینی است که در کبد ساخته می شود و به لخته شدن خون کمک می کند. در صورت خونریزی بیش از حد، پزشک ممکن است آزمایش فیبرینوژن یا تست (فعالیت فاکتور I) را تجویز کند. اگر … Continue reading
شکاف لب و کام شکاف لب و کام، شکاف هایی در لب بالایی یا سقف دهان (کام) نوزاد هستند. آنها ناهنجاری های مادرزادی هستند که در حین رشد جنین در رحم ایجاد می شوند. این عارضه زمانی اتفاق میافتد که بافت های لب بالایی و سقف دهان در طول رشد جنین به درستی به هم … Continue reading
